Back to top

Onderzoeken

Voor de juiste diagnose en behandeling van mucoviscidose kunnen de volgende onderzoeken worden ingezet:

Zweettest

Bij mucoviscidose is het zoutkanaal, dat een rol speelt in de aanmaak van zweet, afwijkend. Daarom wordt gemeten of sprake is van een abnormaal verhoogde concentratie van het zout natriumchloride (hetzelfde als keukenzout) in het zweet. Daarvoor wordt een zweetstimulerende stof (Pilocarpine) op de arm aangebracht met een minimale elektrische stroomstoot. Dit is niet pijnlijk. Daarna draagt u 30 minuten een kompres. Het opgevangen zweet wordt geanalyseerd: een chloridegehalte van > 60 mmol/L duidt op taaislijmziekte, bij < 30 mmol/L is daarvan geen sprake. Resultaten daartussen bieden geen zekerheid. Dan kan de test herhaald worden. Bij blijvend twijfelachtig resultaat is verder onderzoek noodzakelijk.

Genetisch onderzoek

Met een bloedonderzoek worden afwijkingen in de genetische code opgespoord. Meer dan 1800 mutaties kunnen mucoviscidose veroorzaken. Bij de routinetest worden momenteel alleen de meest voorkomende mutaties opgespoord. Als een mutatie wordt gevonden, kan bijkomend onderzoek vereist zijn.

Nasale potentiaal meting (NPD)

Een nasaal potentiaal meting (NPD) meet de werking van het chloorkanaal in de neus. Bij taaislijmziekte is de werking hiervan afwezig of verstoord. De test spoort vooral atypische vormen van mucoviscidose op.

Behandeling na diagnose

Mucoviscidose blijft langzaam evolueren, waardoor ook de behandeling telkens aangepast moet worden – ook bij kleine veranderingen. Daarom zijn driemaandelijkse onderzoeken noodzakelijk. Wanneer aanvullend onderzoek nodig is, kan een dagopname of hospitalisatie worden voorzien.

Voor kinderen bestaat de periodieke controle uit:

  • Meting gewicht, lengte, pols, bloeddruk en zuurstofsaturatie
  • Analyse slijmstaal (sputum) uit de luchtwegen of uit de mond (met een keelwisser)
  • Longfunctietest (spirometrie) voor meting van luchtwegvernauwing
  • Elke 12 maanden: bloedonderzoek en echo lever
  • Elke 24 maanden: CT-scan van de thorax en longfoto (RX-thorax)
  • Op indicatie: botmeting, bronchoscopie, gehooronderzoek (audiometrie), elasticiteit lever (fibroscan), orale glucosetolerantietest (OGTT) en/of buikfoto (RX-abdomen)

Voor volwassenen bestaat de periodieke controle uit:

  • Meting gewicht, pols, bloeddruk en zuurstofsaturatie
  • Analyse slijmstaal uit de luchtwegen of uit de mond
  • Bloedonderzoek
  • Longfunctietest
  • Elke 6 maanden: longfoto (RX-thorax)
  • Elke 12 maanden: buikfoto, echo lever en longfunctietest voor meting longvolumes (plethysmografie)
  • Elke 36 maanden: CT-scan van de thorax en OGTT
  • Op indicatie: botmeting, bronchoscopie en/of gehooronderzoek
  • Bij één seconde waarde (ESW; maximale volume lucht die in één seconde kan worden uitgeblazen) van < 50%: 6-minuten wandeltest, spierkrachtmeting en fietsproef (ergospirometrie)
  • Bij een ESW van < 40%: echocardiografie, nachtelijke saturatiemeting en bloedgasbepaling
De inhoud van deze pagina werd samengesteld door de betrokken dienst(en). Laatste update: 15 februari 2017