Back to top
HLA gerelateerde antigenen (DR,DQ) Narcolepsie
Basic data
| Activiteitencentrum |
Sint-Jan |
| Database |
Weefselcompatibiliteit |
| Groep |
Moleculaire biologie - HLA |
| Code |
19741 |
| Verzending |
Nee |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur |
perifeer bloed |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
DNA |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
2,7ml bloed op EDTA |
| Analysevolume |
100 µl DNA met een minimum concentratie van 20 ng/µl |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
Kamertemperatuur tot 28 dagen na staalafname |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
stalen moeten gelabeld zijn met naam, geboortedatum en/of unieke identifier alsook datum staalafname |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max 2 jaar na DNA extractie |
| Transport voorwaarden |
kamertemperatuur |
| Analyse frequentie |
Wekelijks |
| Antwoordtijd |
21 dagen |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
dr. Barbara Cauwelier |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire B |
| Techniek/methode |
NGS |
| Toestel |
Luminex, Miseq, Nextseq |
| Interpretatie |
Narcolepsie of slaapziekte is een neurologische afwijking die gekenmerkt wordt door aanvallen van slaapzucht. Een tweede belangrijk symptoom is het plotseling bilateraal verlies van spiertonus (cataplexie).Vrijwel alle narcolepsie patiënten bezitten het HLA-DRB1*1501, -DQA1*0102, -DQB1*0602 (= HLA-DR15/-DQ6) haplotype. De sterke, vrijwel volledige associatie van narcolepsie met het HLA-DRB1*1501 allel betekent dat HLA-DR15-typering een nuttige bijdrage kan leveren aan de diagnostiek van narcolepsie. Bedacht moet worden dat de frequentie van HLA-DRB1*15 in de normale bevolking 25% bedraagt. De afwezigheid van het HLA-DRB1*15 haplotype is dan ook een belangrijk argument tegen de diagnose, zodat dan andere oorzaken voor hypersomnie of cataplexie moeten worden overwogen. |
| Deelname EKE |
EPT Maastricht |
| Accreditatie |
EFI-accreditatie |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00003: Aanvraagbrief voor HLA/HPA/Moleculaire immunohematologie/ Printen van SCT kaartje |
| B-waarde |
Geen nomenclatuur: €80 per locus (DRB1 en DQB1) |
| Versiedatum |
11/03/2022 |
