Back to top

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Therapeutische drugmonitoring
Groep Drugmonitoring
Subgroep Overige
Code DPD
Verzending Ja

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur volbloed EDTA
Recipient voorkeur EDTA buis
Mininum vereiste volume 5 mL EDTA volbloed
Analysevolume 5 mL EDTA volbloed
Bewaarcondities en voorbehandeling bewaren op 2-8°C; niet invriezen!
Transport voorwaarden op kamertemperatuur; moet binnen 48u in UCL zijn
Analyse frequentie variabel (verzending op donderdag)
Antwoordtijd max. 3 weken
24/24uur neen
Verantwoordelijk klinisch bioloog dr. Martine Vercammen
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Centrum voor menselijke erfelijkheid Leuven (Prof. G. Matthijs)
Interpretatie Dihydropyrimidine dehydrogenase is het 'rate-limiting' enzyme in het 5-FU katabolisme. Een deficiëntie van dit enzyme leidt tot een fluoro-uracil toxiciteit die zelfs levensbedreigend kan worden.
B-waarde niet-ZIV prijs: remgeld wordt rechtstreeks aan patiënt aangerekend
Zoektermen DPD, DPYD, fluoro-uracil toxiciteit, 5-FU
Versiedatum 3/11/2020