Back to top

Protrombine (FII) G20210A mutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Stolling en hemostase
Groep Trombofilie (tromboseneiging)
Code 13100
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur Volbloed
Recipient voorkeur EDTA
Recipient toegelaten Citraat
Mininum vereiste volume 1 mL bloed
Analysevolume 0,2 mL
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen tot 1 week bij KT° of bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria staalontvangst
  • periode bloedafname - staalontvangst <1 week
  • patiëntenlabel aanwezig
  • in recipiënt zoals aangegeven in de labogids
Acceptatiecriteria bijaanvraag
  • tot 1 week in functie van beschikbaarheid van staal indien bewaring op KT° of frigo
  • tot 1 jaar in functie van beschikbaarheid van ingevroren DNA
Transport voorwaarden KT° of frigo
Analyse frequentie 4-wekelijks
Antwoordtijd 5 weken
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr Jan Emmerechts
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele entiteit: moleculaire biologie-hematologie
Techniek/methode Mutatatiedetectie met Taqman SNP genotyping assay (allelische discriminatie)
Referentie waarden Afwezig
Interpretatie De prothrombine G20210A mutatie is oorzaak van aangeboren trombofilie (in +/- 6% van niet geselecteerde patiënten met veneuze trombose). De prevalentie van dit polymorfisme is tussen 1 en 4% in Noord-Europese populaties. Het relatieve risico voor veneuze trombose bedraagt 2 à 3.
Deelname EKE UK NEQAS
Accreditatie Ja. Accreditatie volgens ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00008 Aanvraagbrief voor speciale stolling en laboratoriumtesten met speciale afnamecondities
Diagnoseregel RIZIV terugbetaling enkel bij patiënten van minder dan 55 jaar met een trombotisch proces, bij patiënten met een familiale anamnese van recidiverende trombosen of in geval van diffuse invtravasale stolling.
RIZIV nr 587020-587031
B-waarde B1800 (79 euro ten laste van patiënt indien niet voldaan aan diagnostische voorwaarden)
Zoektermen FII mutatie, prothrombine mutatie, prothrombinemutatie, protrombinemutatie
Versiedatum 21/06/2022