| Lichaamsmateriaal voorkeur |
Volbloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Recipient toegelaten |
Citraat |
| Mininum vereiste volume |
1 mL bloed |
| Analysevolume |
0,2 mL |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
DNA-analyse. Bewaar stalen tot 1 week bij KT° of bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
- periode bloedafname - staalontvangst <1 week
- patiëntenlabel aanwezig
- in recipiënt zoals aangegeven in de labogids
|
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
- tot 1 week in functie van beschikbaarheid van staal indien bewaring op KT° of frigo
- tot 1 jaar in functie van beschikbaarheid van ingevroren DNA
|
| Transport voorwaarden |
KT° of frigo |
| Analyse frequentie |
4-wekelijks |
| Antwoordtijd |
5 weken |
| 24/24uur |
nee |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr Jan Emmerechts |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele entiteit: moleculaire biologie-hematologie |
| Techniek/methode |
Mutatatiedetectie met Taqman SNP genotyping assay (allelische discriminatie) |
| Referentie waarden |
Afwezig |
| Interpretatie |
De prothrombine G20210A mutatie is oorzaak van aangeboren trombofilie (in +/- 6% van niet geselecteerde patiënten met veneuze trombose). De prevalentie van dit polymorfisme is tussen 1 en 4% in Noord-Europese populaties. Het relatieve risico voor veneuze trombose bedraagt 2 à 3. |
| Deelname EKE |
UK NEQAS |
| Accreditatie |
Ja. Accreditatie volgens ISO 15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00008 Aanvraagbrief voor speciale stolling en laboratoriumtesten met speciale afnamecondities |
| Diagnoseregel |
RIZIV terugbetaling enkel bij patiënten van minder dan 55 jaar met een trombotisch proces, bij patiënten met een familiale anamnese van recidiverende trombosen of in geval van diffuse invtravasale stolling. |
| RIZIV nr |
587020-587031 |
| B-waarde |
B1800 (79 euro ten laste van patiënt indien niet voldaan aan diagnostische voorwaarden) |
| Zoektermen |
FII mutatie, prothrombine mutatie, prothrombinemutatie, protrombinemutatie |
| Versiedatum |
27/03/2023 |
