Back to top

Factor-V Leiden mutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Stolling en hemostase
Groep Trombofilie (tromboseneiging)
Code 13105
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur Volbloed
Recipient voorkeur EDTA
Recipient toegelaten Citraat
Mininum vereiste volume 1 mL bloed
Analysevolume 0,2 mL
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen tot 1 week bij KT° of bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria staalontvangst
  • periode bloedafname - staalontvangst <1 week
  • patiëntenlabel aanwezig
  • in recipiënt zoals aangegeven in de labogids
Acceptatiecriteria bijaanvraag
  • tot 1 week in functie van beschikbaarheid van staal indien bewaring op KT° of frigo
  • tot 1 jaar in functie van beschikbaarheid van ingevroren DNA
Transport voorwaarden KT° of frigo
Analyse frequentie 4-wekelijks
Antwoordtijd 5 weken
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr Jan Emmerechts
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele entiteit: moleculaire biologie-hematologie
Techniek/methode Mutatatiedetectie met Taqman SNP genotyping assay (allelische discriminatie)
Referentie waarden Afwezig
Interpretatie Onder normale omstandigheden inhibeert het geactiveerde proteïne C (APC) de stollingsfactoren V en VIII. Sommige personen vertonen echter een resistentie tegen APC (APC-R), met een verhoogde stollingsneiging tot gevolg. Het APC-R fenotype is in meer dan 95% van de gevallen te wijten aan een mutatie van het factor V gen (factor V Leiden). De factor V Leidenmutatie komt voor bij 3-7% van de algemene bevolking en bij 20% van de patiënten met een eerste manifestatie van VTE. Het relatieve risico voor VTE is 5 tot 7 keer groter igv heterozygotie, en tot 80 keer groter igv homozygotie, in vergelijking met personen zonder APC-R.

(Bron: BJH 2010;149:824-833).
Deelname EKE UK NEQAS
Accreditatie Ja. Accreditatie volgens ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00008 Aanvraagbrief voor speciale stolling en laboratoriumtesten met speciale afnamecondities
Diagnoseregel RIZIV terugbetaling enkel bij patiënten met een positieve geactiveerde proteïne C-resistentie test (APC-R).
RIZIV nr 587005-587016
B-waarde B1800
Zoektermen FV mutatie
Versiedatum 21/06/2022