Back to top
Factor-V Leiden mutatieanalyse
Basic data
| Activiteitencentrum |
Sint-Jan |
| Database |
Stolling en hemostase |
| Groep |
Trombofilie (tromboseneiging) |
| Code |
13105 |
| Verzending |
Nee |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur |
Volbloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Recipient toegelaten |
Citraat |
| Mininum vereiste volume |
1 mL bloed |
| Analysevolume |
0,2 mL |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
DNA-analyse. Bewaar stalen tot 1 week bij KT° of bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
- periode bloedafname - staalontvangst <1 week
- patiëntenlabel aanwezig
- in recipiënt zoals aangegeven in de labogids
|
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
- tot 1 week in functie van beschikbaarheid van staal indien bewaring op KT° of frigo
- tot 1 jaar in functie van beschikbaarheid van ingevroren DNA
|
| Transport voorwaarden |
KT° of frigo |
| Analyse frequentie |
4-wekelijks |
| Antwoordtijd |
5 weken |
| 24/24uur |
nee |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr Jan Emmerechts |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele entiteit: moleculaire biologie-hematologie |
| Techniek/methode |
Mutatatiedetectie met Taqman SNP genotyping assay (allelische discriminatie) |
| Referentie waarden |
Afwezig |
| Interpretatie |
Onder normale omstandigheden inhibeert het geactiveerde proteïne C (APC) de stollingsfactoren V en VIII. Sommige personen vertonen echter een resistentie tegen APC (APC-R), met een verhoogde stollingsneiging tot gevolg. Het APC-R fenotype is in meer dan 95% van de gevallen te wijten aan een mutatie van het factor V gen (factor V Leiden). De factor V Leidenmutatie komt voor bij 3-7% van de algemene bevolking en bij 20% van de patiënten met een eerste manifestatie van VTE. Het relatieve risico voor VTE is 5 tot 7 keer groter igv heterozygotie, en tot 80 keer groter igv homozygotie, in vergelijking met personen zonder APC-R.
(Bron: BJH 2010;149:824-833). |
| Deelname EKE |
UK NEQAS |
| Accreditatie |
Ja. Accreditatie volgens ISO 15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00008 Aanvraagbrief voor speciale stolling en laboratoriumtesten met speciale afnamecondities |
| Diagnoseregel |
RIZIV terugbetaling enkel bij patiënten met een positieve geactiveerde proteïne C-resistentie test (APC-R). |
| RIZIV nr |
587005-587016 |
| B-waarde |
B1800 |
| Zoektermen |
FV mutatie |
| Versiedatum |
27/03/2023 |
