Back to top
MTHFR C677T mutatieanalyse
Basic data
| Activiteitencentrum |
Sint-Jan |
| Database |
Stolling en hemostase |
| Groep |
Cardiovasculair |
| Code |
MTHFRR |
| Verzending |
Ja |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur |
Perifeer bloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA-buis |
| Recipient toegelaten |
DNA |
| Mininum vereiste volume |
1 ml bloed |
| Analysevolume |
0,5 ml |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C. |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
max. 7d. na afname |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 7d. na afname (of langer in functie van beschikbaarheid staal indien DNA binnen de 7 dagen na afname werd geëxtraheerd). |
| Transport voorwaarden |
Volbloed of DNA bij kamertemperatuur transporteren (binnen 3 dagen na staalafname igv volbloed). |
| Analyse frequentie |
+-3 maandelijks |
| Antwoordtijd |
+-4 maand |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
dr. Jan Emmerechts |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Centrum Medische Genetica UZ Gent. Medisch onderzoeksgebouw. De Pintelaan 185. 9000 Gent |
| Interpretatie |
De MTHFR mutatie wordt opgespoord in het kader van hyperhomocysteïnemie. Recente literatuur pleit echter tegen een verband tussen MTHFR mutatie en veneus trombo-embolisme (zie o.a.Bezemer et al. Arch Intern Med. 2007;167(5):497-501). Ook het verband met cardiovasculaire pathologie lijkt eerder zwak, en staat ter discussie (zie o.a. Verhoef et al. JAMA. 2002;288(16):2023) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00001 Algemene aanvraagbrief voor laboratoriumtesten (aanvullen onder 'ANDERE ANALYSEN') |
| Versiedatum |
27/03/2023 |
