Basic data
Activiteitencentrum | Sint-Jan |
Database | Stofwisselingsziekten |
Groep | Aangeboren stofwisselingsziekten |
Code | 71145 |
Verzending | Ja |
Detail data
Lichaamsmateriaal voorkeur | urine |
Recipient voorkeur | steriel potje |
Mininum vereiste volume | 10 mL |
Bewaarcondities en voorbehandeling | Bewaren in diepvries |
Acceptatiecriteria staalontvangst |
|
Acceptatiecriteria bijaanvraag | geen bijaanvraag mogelijk |
Transport voorwaarden | Ingevroren |
Analyse frequentie | in batch bij voldoende stalen (verzending op donderdag) |
Antwoordtijd | max. 2 maanden |
24/24uur | neen |
Verantwoordelijk klinisch bioloog | dr. Timothy Vanwynsberghe |
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling | UZ Gent Laboratorium De Pintelaan 185, 9000 Gent |
Techniek/methode | spectrofotometrisch met dimethylblauw kleuring |
Eenheid of kwalitatief | mg/g creat |
Referentie waarden | < 1 jaar 164 - 316 1 - 2 jaar 94 - 143 2 - 4 jaar 87 - 126 4 - 6 jaar 65 - 81 6 - 10 jaar 56 - 80 10 - 15 jaar 40 - 59 15 - 20 jaar 26 - 43 20 - 50 jaar 14 - 28 Bron: labogids UZ Gent |
Deelname EKE | ERNDIM-EQAS |
Accreditatie | Nee |
Aanvraagformulier | AFAZFAB00037 Aanvraagbrief voor metabole aandoeningen |
Diagnoseregel | Diagnoseregel 40: organische zuren, reducerende suikers, vrij en veresterd carnitine, lysosomaal enzyme, aceto-acetaat en 3-hydroxyboterzuur, mucopolysacchariden, vrije vetzuren, orootzuur, siaalzuur, GABA in CSV, purinen en pyrimidinen mogen enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis |
RIZIV nr | 543896-543900 |
B-waarde | 500 |
Zoektermen | mucopolysacchariden |
Versiedatum | 11/08/2023 |