Basic data
| Activiteitencentrum | Sint-Jan |
| Database | Stofwisselingsziekten |
| Groep | Aangeboren stofwisselingsziekten |
| Code | 71145 |
| Verzending | Ja |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur | urine |
| Recipient voorkeur | steriel potje |
| Mininum vereiste volume | 10 mL |
| Bewaarcondities en voorbehandeling | Bewaren in diepvries |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
|
| Acceptatiecriteria bijaanvraag | geen bijaanvraag mogelijk |
| Transport voorwaarden | Ingevroren |
| Analyse frequentie | in batch bij voldoende stalen (verzending op donderdag) |
| Antwoordtijd | max. 2 maanden |
| 24/24uur | neen |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog | dr. Timothy Vanwynsberghe |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling | UZ Gent Laboratorium De Pintelaan 185, 9000 Gent |
| Techniek/methode | spectrofotometrisch met dimethylblauw kleuring |
| Eenheid of kwalitatief | mg/g creat |
| Referentie waarden | < 1 jaar 164 - 316 1 - 2 jaar 94 - 143 2 - 4 jaar 87 - 126 4 - 6 jaar 65 - 81 6 - 10 jaar 56 - 80 10 - 15 jaar 40 - 59 15 - 20 jaar 26 - 43 20 - 50 jaar 14 - 28 Bron: labogids UZ Gent |
| Deelname EKE | ERNDIM-EQAS |
| Accreditatie | Nee |
| Aanvraagformulier | AFAZFAB00037 Aanvraagbrief voor metabole aandoeningen |
| Diagnoseregel | Diagnoseregel 40: organische zuren, reducerende suikers, vrij en veresterd carnitine, lysosomaal enzyme, aceto-acetaat en 3-hydroxyboterzuur, mucopolysacchariden, vrije vetzuren, orootzuur, siaalzuur, GABA in CSV, purinen en pyrimidinen mogen enkel aangerekend worden met het oog op de diagnose van een aangeboren metabole stoornis |
| RIZIV nr | 543896-543900 |
| B-waarde | 500 |
| Zoektermen | mucopolysacchariden |
| Versiedatum | 11/08/2023 |
