Back to top

TP53 mutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 6. NGS mutatiescreening
Code TP53_NGS (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur bloed, beenmerg
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml bloed, 2 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie wekelijks
Antwoordtijd max. 2 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode DNA-sequentiebepaling met NGS
Toestel Miseq of NextSeq
Interpretatie Mutatieanalyse met Next-Generation-Sequencing (ie. Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel op het MiSeq-Illumina platform) van de volledige coderende sequentie van het TP53 gen (exon-2 tot exon-11).Enkel pathogene en mogelijks pathogene varianten vanaf 2% variant allel frequentie (VAF) worden gerapporteerd. Voor het opsporen van substitutiemutaties en kleine insertie/deletie mutaties (<25 baseparen) bedraagt de sensitiviteit minstens 5%. TP53 mutaties komen voor in ongeveer 15% van CLL en zijn duidelijk geassocieerd met een slechte prognose.
Het gebruikte referentietranscript is ENST00000269305.4.
Deelname EKE ERIC
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Diagnoseregel Diagnose: max.3 / Follow-up: max.1
Nieuwe diagnose indien herval na 1 jaar.
RIZIV nr Diagnose: 588453-588464 Follow-up: 588571-588582
B-waarde B3000
Versiedatum 15/04/2022