Back to top

NGS myeloïd 44-genen panel (Qiaseq) - vanaf 01/01/2022

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 6. NGS mutatiescreening
Code MYE_NGS (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur Beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten Perifeer bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie Wekelijks
Antwoordtijd Max. 3 weken
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode Next generation sequencing - Targeted resequencing Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel
Toestel MiSeq of NextSeq (Illumina)
Interpretatie Met deze next generation sequencing analyse (ie. Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel op het MiSeq-Illumina platform: vanaf okt 2018 in routine gebruikt, voorheen Generead kit) worden ahv massieve parallelle sequenering afwijkingen opgespoord bij patiënten met een nieuwe diagnose van AML, MDS, MPN of MDS/MPN overlap aandoeningen zoals oa. atypische CML, CMML, CNL. Het gebruikte panel is conform de richtlijnen van de RIZIV NGS conventie. Classificatie van varianten uit het ComPerMed genenpanel gebeurt volgens de Belgische richtlijnen, varianten uit de overige genen worden geclassificeerd a.d.h.v. VarSome en literatuur. Enkel pathogene varianten, mogelijks pathogene varianten en varianten met onbekende betekenis (VUS) vanaf 2% variant allel frequentie (VAF) worden gerapporteerd, m.u.v het CEBPA gen waarbij dit 10% bedraagt en de JAK2 V617F mutatie waarbij dit 0.5% bedraagt. Voor het opsporen van substitutiemutaties en kleine insertie/deletie mutaties (<25 baseparen) bedraagt de sensitiviteit minstens 5%, en dit bij meer dan 99% van de geanalyseerde basen. Voor de JAK2 V617F mutatie wordt een sensitiviteit van 1% gegarandeerd. Deze test kan geen onderscheid maken tussen een verworven en een germline mutatie, en kan CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential) en pathogene mutaties niet van mekaar onderscheiden.
Uitzonderlijk kunnen mutaties in ELANE, RUNX1, CEBPA (indien biallelisch), ETV6, ANKD26 en DDX41 germline zijn met implicaties voor zowel de patiënt als de familie. In deze gevallen bedraagt de allel frequentie van de mutatie om en bij de 50 of 100%. De leeftijd van de patiënt is meestel eerder jong (<40j) bij de ontdekking van een germline mutatie, al is dit bij een oudere patiënt niet uitgesloten. Een genetisch consult is in deze gevallen aangewezen. Bij twijfel kan heranalyse van het betrokken gemuteerde gen op een beenmerg monster in remissie, wangslijmvlies weefsel of wenkbrouwharen meer duidelijkheid geven.

Tabel met genen, exonen en transcripten:



Gen Exon(en) Transcript
ANKRD26 partieel 5'UTR (c.-197 tot c.-108) ENST00000376087.4
ASXL1 13 ENST00000375687.4
BCOR 2 - 15 ENST00000378444.4
BCORL1 1 - 12 ENST00000540052.1
CALR 9 ENST00000316448.5
CBL 8, 9 ENST00000264033.4
CEBPA 1 ENST00000498907.2
CSF3R 14, 15, 17 ENST00000373103.1
CUX1 1 - 24 ENST00000360264.3
DDX41 1 - 17 ENST00000507955.1
DNMT3A 8 - 23 ENST00000321117.5
ELANE 1 - 15 ENST00000263621.1
ETNK1 3 ENST00000266517.4
ETV6 1 - 8 ENST00000396373.4
EZH2 2 - 20 ENST00000320356.2
FLT3 13 - 15 (incl. introns), 20 ENST00000241453.7
GATA1 2 - 6 ENST00000376670.3
GATA2 2 - 3 (incl. intron), '4 - 5 (incl intron) ENST00000341105.2
HRAS 2 - 4 ENST00000451590.1
IDH1 4 ENST00000345146.2
IDH2 4 ENST00000330062.3
JAK2 12, 14, 16 ENST00000381652.3
JAK3 11, 13, 15, 16, 19, 21 ENST00000458235.1
KIT 8 - 11, 13, 17 ENST00000288135.5
KRAS 2 - 4 ENST00000311936.3
MPL 10 ENST00000372470.3
NPM1 11 ENST00000296930.5
NRAS 2 - 4 ENST00000369535.4
PTPN11 3, 13 ENST00000351677.2
RAD21 2 - 14 ENST00000297338.2
RUNX1 1 - 8 ENST00000300305.3
SBDS 1 - 5 ENST00000246868.2
SETBP1 4 ENST00000282030.5
SF1 1 - 13 ENST00000377387.1
SF3B1 13 - 16 ENST00000335508.6
SMC1A 1 - 25 ENST00000322213.4
SMC3 1 - 29 ENST00000361804.4
STAG2 3 - 35 ENST00000218089.9
SRSF2 1 partieel (p.Arg66 tot p.Pro107) ENST00000392485.2
TET2 3 - 11 ENST00000380013.4
TP53 2 - 11 ENST00000269305.4
U2AF1 2, 6 ENST00000291552.4
WT1 6 - 9 ENST00000332351.3
ZRSR2 1 - 11 ENST00000307771.7

OPM: : CUX1 exon 6 (p.Glu147 – p.Arg188): systematisch niet gecoverde regio (>40% van de stalen)

Deelname EKE UKNEQAS
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Zoektermen NGS, myeloid panel, myeloide genen
Versiedatum 15/04/2022