Back to top

NGS myeloïd 141-genen panel (QiaSeq)

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 6. NGS mutatiescreening
Code MYEXL_NGS (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten Perifeer bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie Enkel op aanvraag van klinisch bioloog - analyse enkel nav MOC overleg
Antwoordtijd Volgens noodzaak-te overleggen tijdens MOC overleg
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode Next generation sequencing - Targeted resequencing Qiagen - Human Myeloid Neoplasm Qiaseq DNA panel
Toestel MiSeq of NextSeq (Illumina)
Interpretatie Met Next-Generation-Sequencing worden op het MiSeq of NextSeq (Illumina) platform onderstaande genen onderzocht op afwijkingen bij patiënten met een nieuwe diagnose of vermoeden van een myeloide hematologische maligniteit waarbij de NGS analyse van het standaard routine NGS myeloid panel ontoereikend is om de diagnostische, prognostisch of therapeutische vragen te beantwoorden. De analyse kan enkel door een klinisch bioloog aangevraagd worden nav een MOC overleg. Het gebruikte panel is conform de richtlijnen van de RIZIV NGS conventie. Enkel pathogene en mogelijks pathogene varianten vanaf 2% variant allel frequentie (VAF) worden gerapporteerd, m.u.v het CEBPA gen waarbij dit 10% bedraagt. Voor het opsporen van substitutiemutaties en kleine insertie/deletie mutaties (<25 baseparen) bedraagt de sensitiviteit minstens 5%, en dit bij meer dan 99% van de geanalyseerde basen. Indien er een verminderde gevoeligheid is voor een hotspot regio wordt dit vermeld op het rapport. Bij grotere insertie/deletie mutaties is de gevoeligheid verminderd, afhankelijk van het type variant. Er werd een verminderde gevoeligheid vastgesteld voor het opsporen FLT3-ITD varianten, daarom wordt bij AML diagnose ook PCR-fragmentanalyse uitgevoerd. Deze test kan geen onderscheid maken tussen een verworven en een germline mutatie, en kan CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential) en pathogene mutaties niet van mekaar onderscheiden.
In zeldzame gevallen kunnen mutaties germline zijn met implicaties voor zowel de patiënt als de familie. In deze gevallen bedraagt de allel frequentie van de mutatie om en bij de 50 of 100%. Een genetisch consult is in deze gevallen aangewezen. Bij twijfel kan heranalyse van het betrokken gemuteerde gen op wangslijmvlies of een beenmerg monster in remissie meer duidelijkheid geven.

Lijst van genen:
Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)
ASXL2, ATM, BRAF, CALR, CDKN2A (p16INK4a), CREBBP (CBP), CRLF2 (TSLPR), CSF3R (GM-CSFR), CTCF, DNM2, EGFR (ERBB1), EP300, FBXW7, GATA2, HNRNPK, HRAS, IKZF3, IL7R, KDM6A, KDR (VEGFR3), KMT2C, LRRC4, MAP2K1 (MEK1), MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NTRK3, PAX5, PDGFRA, PMS2, PRAMEF2, PTEN, RELN, SMARCB1.
Acute Myeloid Leukemia (AML)
ANKRD26, ASXL1, ATM, BCOR, BCORL1, BIRC3 (c-IAP2), BRAF, C17orf97, CALR, CARD11, CBLC, CDKN2A (p16INK4a), CEBPA, CHEK2 (RAD53), CREBBP (CBP), CSF1R, CSF3R (GM-CSFR), CTCF, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, ELANE (ELA2), EP300, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, HNRNPK, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK3, KDM6A, KDR (VEGFR3), KIT (CD117), KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, MAP2K1 (MEK1), MPL, MSH6, MYC, NBN (NBS1), NOTCH1, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PRAMEF2, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1 (AML1), SF1, SF3A1, SMARCB1, SMC1A (SMC1L1), SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STXBP2, U2AF1, U2AF2, WT1.
Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL)
ADA, BIRC3 (c-IAP2), BLM, BRAF, CALR, CHEK2 (RAD53), CSF3R (GM-CSFR), KCNA4, KLHL6, KMT2C, MAP2K1(MEK1), NBN (NBS1), NPAT, NTRK3, OR13H1, OR8B12, PRAMEF2, SRP72, TAL1, TERT, TUBA3C, WAS, WRN.
Chronic Myeloid Leukemia (CML)
ABL1, CALR, CDKN2A (p16INK4a), CEBPA, CREBBP (CBP), CSF1R, CSF3R (GM-CSFR), FBXW7, GATA2, KDM6A, MSH2, MSH6, RB1, SMC1A (SMC1L1), TP53 (p53).
Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML)
CALR, CEBPA, CSF1R, CSF3R (GM-CSFR), HRAS, KMT2C, LUC7L2, SRSF2.
Chronic Neutrophilic Leukemia (CNL)
CALR, CSF3R (GM-CSFR).
Multiple Myeloma
ATM, BCL6, BCR, BIRC3 (c-IAP2), BRAF, CDKN2A (p16INK4a), CEBPA, EGFR (ERBB1), FBXW7, GJB3, HRAS, KDM6A, MYC, NOTCH1, PTEN, SH2D1A, SMARCB1.
Myelodysplastic Syndromes (MDS)
ATRX, CALR, CDKN2A (p16INK4a), CEBPA, CSF1R, CSF3R (GM-CSFR), EP300, ETNK1, GNAS, HRAS, KDM6A, KMT2A, KMT2C, RAD21, RB1, SETBP1, SF1, SF3A1, SMC3, SRSF2, STAG2, U2AF1, U2AF2, XPO1, ZRSR2.
Myeloid Malignancies
CBL, CBLB, DNMT3A, EED, ETV6, EZH2, PRPF40B, SUZ12, TET2, TP53 (p53).
Myeloproliferative Neoplasm (MPN)
ABL1, ASXL1, CALR, CSF1R, JAK2, JAK3, KAT6A (MYST3), KRAS, MPL, NF1, NRAS, RB1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, STAG2.
Myelofibrosis (MF)
CALR, CHEK2 (RAD53), IDH1, IDH2, CSF1R, SRSF2.
Other Myeloid Neoplasms
BRAF, CDKN2A (p16INK4a), CEBPA, FBXW7, HRAS, IKZF3, KLHDC8B, KMT2C, MSH6, NTRK3, PTEN, SRP72, TPMT.
Other Myeloid Neoplasm Genes
BRCA1, BRCA2, BRINP3, CUX1, FAM47A, FAS (TNFRSF6), KCNK13, MYD88, PML, PRF1, FAM154B, STAT3, TERC, TNFRSF13B.

Deelname EKE UKNEQAS
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Versiedatum 15/04/2022