Back to top
NGS mini MPN panel (Qiaseq, JAK2, CALR, MPL)
Basic data
| Activiteitencentrum |
Sint-Jan |
| Database |
Moleculaire hematologie |
| Groep |
6. NGS mutatiescreening |
| Code |
MPN_NGS (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken) |
| Verzending |
Nee |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur |
perifeer bloed, beenmerg |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
wenkbrauwhaar (evt. wangslijmvlies) |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses) |
| Analysevolume |
0,2 ml |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 21d. na staalontvangst |
| Transport voorwaarden |
DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
wekelijks |
| Antwoordtijd |
max. 2 weken |
| 24/24uur |
nee |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
Next generation sequencing - Targeted resequencing Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel |
| Toestel |
MiSeq of NextSeq (Illumina) |
| Interpretatie |
High throughput sequencing van 3 genen (Qiaseq mini MPN custom panel) JAK2, CALR en MPL, betrokken in de pathogenese van myeloproliferatieve aandoeningen (MPN), wordt aangewend voor voornamelijk diagnostische oppuntstelling van MPN, oa. type polycythemia vera, essentiële thrombocytose en primaire myelofibrose. De aanwezigheid van varianten in deze genen hebben ook prognostisch belang en in mindere mate therapeutische gevolgen. Via targeted resequencing worden volgende exonen onderzocht: JAK2 exon 12 en 14, CALR exon 9 en MPL exon 10. Varianten tot een waargenomen allel frequentie van 2% worden gerapporteerd, m.u.v de JAK2 V617F mutatie waarbij dit 0.5% bedraagt. De gevoeligheid van de analyse is minstens 5% allel frequentie voor substitutievarianten en kleine indels (<25 bp) en de CALR type I mutatie ((52 bp deletie). Grote indels (muv CALR type I) vertonen een verminderde gevoeligheid. Deze analyse kan geen onderscheid maken tussen een verworven en een germline variant. Classificatie van varianten uit het ComPerMed genenpanel gebeurt volgens de Belgische richtlijnen, varianten uit de overige genen worden geclassificeerd a.d.h.v. VarSome en literatuur. |
| Deelname EKE |
UKNEQAS |
| Accreditatie |
ISO 15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| RIZIV nr |
588512-588523 (2x) |
| B-waarde |
B3500 (2x) |
| Zoektermen |
JAK2 V617F exon 12 MPL CALR myeloproliferatieve aandoeningen MPN MPD |
| Versiedatum |
27/03/2023 |
