Back to top

NGS mini MPN panel (Qiaseq, JAK2, CALR, MPL)

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 6. NGS mutatiescreening
Code MPN_NGS (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur bloed
Lichaamsmateriaal toegelaten beenmerg
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie wekelijks
Antwoordtijd max. 2 weken
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode Next generation sequencing - Targeted resequencing Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel
Toestel MiSeq of NextSeq (Illumina)
Interpretatie High throughput sequencing van 3 genen (Qiaseq mini MPN custom panel) JAK2, CALR en MPL, betrokken in de pathogenese van myeloproliferatieve aandoeningen (MPN), wordt aangewend voor voornamelijk diagnostische oppuntstelling van MPN, oa. type polycythemia vera, essentiële thrombocytose en primaire myelofibrose. De aanwezigheid van varianten in deze genen hebben ook prognostisch belang en in mindere mate therapeutische gevolgen. Via targeted resequencing worden volgende exonen onderzocht: JAK2 exon 12 en 14, CALR exon 9 en MPL exon 10. Varianten tot een waargenomen allel frequentie van 2% worden gerapporteerd, m.u.v de JAK2 V617F mutatie waarbij dit 0.5% bedraagt. De gevoeligheid van de analyse is minstens 5% allel frequentie voor substitutievarianten en kleine indels (<25 bp) en de CALR type I mutatie ((52 bp deletie). Grote indels (muv CALR type I) vertonen een verminderde gevoeligheid. Deze analyse kan geen onderscheid maken tussen een verworven en een germline variant. Classificatie van varianten uit het ComPerMed genenpanel gebeurt volgens de Belgische richtlijnen, varianten uit de overige genen worden geclassificeerd a.d.h.v. VarSome en literatuur.
Deelname EKE UKNEQAS
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
RIZIV nr 588512-588523 (2x)
B-waarde B3500 (2x)
Zoektermen JAK2 V617F exon 12 MPL CALR myeloproliferatieve aandoeningen MPN MPD
Versiedatum 15/04/2022