| Interpretatie |
High throughput sequencing van 51 genen (Qiaseq lymfoid custom panel) betrokken in de pathogenese van zowel B als T lymfomen wordt aangewend voor diagnostische, prognostische en therapeutische oppuntstelling van ingewikkelde klinische lymfoom casussen na MOC bepreking en/of in overleg met een klinisch bioloog. Via targeted resequencing worden volgende genen onderzocht: ARID1A, B2M, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CARD11, CCND1, CD28, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CREBBP, CXCR4, DDX3X, DNMT3A, EP300, EZH2, FBXW7, FOXO1, GNA13, ID3, IDH2, JAK3, KLF2, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PIM1, PLCG1, PLCG2, RHOA, SF3B1, SOCS1, STAT3, STAT5B, STAT6, TCF3, TET2, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TRAF2, XPO1. Varianten tot een waargenomen allel frequentie van 2% worden gerapporteerd. De gevoeligheid van de analyse is minstens 5% allel frequentie voor substitutievarianten en kleine indels (< 25 bp). Grote indels vertonen een verminderde gevoeligheid. Deze analyse kan geen onderscheid maken tussen een verworven en een germline variant. Classificatie van varianten uit het ComPerMed genenpanel gebeurt volgens de Belgische richtlijnen, varianten uit de overige genen worden geclassificeerd a.d.h.v. VarSome en literatuur.
Volgende regio's hebben frequent (in ≥ 50% van de stalen) een verminderde gevoeligheid. Deze bevatten geen hotspot mutatie regio.
| Gen |
Regio |
|---|
| BIRC3 |
Exon 6 (L345-I361) |
| CD79A |
Exon 4 (K167-E189) |
| CREBBP |
Exon 21 (T1260-P1279)
Exon 30 (V1631-G1663)
Exon 31 (P1889-R1960) |
| EZH2 |
Exon 11 (E414-V435) |
| JAK3 |
Exon 13 (V590-S596)
Exon 17 (L755-D784) |
| MEF2B |
Exon 8 (E257-S294) |
| NOTCH1 |
Exon 34 (E2061-E2071) |
| TRAF2 |
Exon 6 (T188-K201) |
Volgende regio’s worden geanalyseerd:
Tabel met genen, exonen en transcripten:
| Gen |
Exon(en) |
Transcript |
|---|
| ARID1A |
1 - 20 |
ENST00000324856.7 |
| B2M |
1 - 3 |
ENST00000349264.6 |
| BCL2 |
1 - 2 |
ENST00000398117.1 |
| BIRC3 |
4 - 10 |
ENST00000532808.1 |
| BRAF |
15 |
ENST00000288602.6 |
| BTK |
15 |
ENST00000308731.7 |
| CARD11 |
4 - 10 |
ENST00000396946.4 |
| CCND1 |
1 |
ENST00000227507.2 |
| CD28 |
1 - 4 |
ENST00000324106.8 |
| CD58 |
1 - 6 |
ENST00000369489.5 |
| CD79A |
4 - 5 |
ENST00000221972.3 |
| CD79B |
5 - 6 |
ENST00000392795.3 |
| CDKN2A |
1 - 2 |
ENST00000361570.3 |
| CREBBP |
1 - 31 |
ENST00000262367.5 |
| CXCR4 |
2 partieel (A307-S352) |
ENST00000241393.3 |
| DDX3X |
1 - 17 |
ENST00000399959.2 |
| DNMT3A |
8 - 23 |
ENST00000321117.5 |
| EP300 |
1 - 31 |
ENST00000263253.7 |
| EZH2 |
2 - 20 |
ENST00000320356.2 |
| FBXW7 |
8 - 10 |
ENST00000281708.4 |
| FOXO1 |
1 - 2 |
ENST00000379561.5 |
| GNA13 |
1 - 4 |
ENST00000439174.2 |
| ID3 |
1 - 2 |
ENST00000374561.5 |
| IDH2 |
4 |
ENST00000330062.3 |
| JAK3 |
10 - 19 |
ENST00000458235.1 |
| KLF2 |
1 - 3 |
ENST00000248071.5 |
| KRAS |
2 - 5 |
ENST00000311936.3 |
| MAP2K1 |
2 - 3 |
ENST00000307102.5 |
| MEF2B |
2 - 9 |
ENST00000424583.2 |
| MYC |
1 - 3 |
ENST00000377970.2 |
| MYD88 |
3 - 5 |
ENST00000417037.2 |
| NFKBIE |
1 - 6 |
ENST00000275015.5 |
| NOTCH1 |
26, 27, 34 |
ENST00000277541.6 |
| NOTCH2 |
34 |
ENST00000256646.2 |
| NRAS |
2 - 3 |
ENST00000369535.4 |
| PIM1 |
1 - 6 |
ENST00000373509.5 |
| PLCG1 |
1, 11, 29 |
ENST00000373272.2 |
| PLCG2 |
19, 20, 22, 24, 26, 27 |
ENST00000359376.3 |
| RHOA |
2, 3 |
ENST00000418115.1 |
| SF3B1 |
13 - 16 |
ENST00000335508.6 |
| SOCS1 |
2 |
ENST00000332029.2 |
| STAT3 |
19 - 21 |
ENST00000264657.5 |
| STAT5B |
14 - 17 |
ENST00000293328.3 |
| STAT6 |
12 - 18 |
ENST00000300134.3 |
| TCF3 |
16 - 18 |
ENST00000344749.5 |
| TET2 |
3 - 11 |
ENST00000380013.4 |
| TNFAIP3 |
2 - 9 |
ENST00000237289.4 |
| TNFRSF14 |
1 - 8 |
ENST00000355716.4 |
| TP53 |
2 - 11 |
ENST00000269305.4 |
| TRAF2 |
2 - 11 |
ENST00000247668.2 |
| XPO1 |
15, 19 |
ENST00000401558.2 |
|
