Back to top

NGS lymfoid panel (Qiaseq, 51 genen custom panel)

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 6. NGS mutatiescreening
Code LYM_NGS ((staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg, perifeer bloed, biopt (klier, weefsel)
Lichaamsmateriaal toegelaten wangslijmvlies
Recipient voorkeur EDTA, steriel recipiënt (biopt)
Mininum vereiste volume 2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Speciale afname condities indien overnacht bewaring biopt: fysiologisch water toevoegen
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie 2-wekelijks
Antwoordtijd maximum 4 weken
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode Next generation sequencing - Targeted resequencing Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel
Toestel MiSeq of NextSeq (Illumina)
Interpretatie High throughput sequencing van 51 genen (Qiaseq lymfoid custom panel) betrokken in de pathogenese van zowel B als T lymfomen wordt aangewend voor diagnostische, prognostische en therapeutische oppuntstelling van ingewikkelde klinische lymfoom casussen na MOC bepreking en/of in overleg met een klinisch bioloog. Via targeted resequencing worden volgende genen onderzocht: ARID1A, B2M, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CARD11, CCND1, CD28, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CREBBP, CXCR4, DDX3X, DNMT3A, EP300, EZH2, FBXW7, FOXO1, GNA13, ID3, IDH2, JAK3, KLF2, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PIM1, PLCG1, PLCG2, RHOA, SF3B1, SOCS1, STAT3, STAT5B, STAT6, TCF3, TET2, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TRAF2, XPO1. Varianten tot een waargenomen allel frequentie van 2% worden gerapporteerd. De gevoeligheid van de analyse is minstens 5% allel frequentie voor substitutievarianten en kleine indels (< 25 bp). Grote indels vertonen een verminderde gevoeligheid. Deze analyse kan geen onderscheid maken tussen een verworven en een germline variant. Classificatie van varianten uit het ComPerMed genenpanel gebeurt volgens de Belgische richtlijnen, varianten uit de overige genen worden geclassificeerd a.d.h.v. VarSome en literatuur.

Volgende regio's hebben frequent (in ≥ 50% van de stalen) een verminderde gevoeligheid. Deze bevatten geen hotspot mutatie regio.



Gen Regio
BIRC3 Exon 6 (L345-I361)
CD79A Exon 4 (K167-E189)
CREBBP Exon 21 (T1260-P1279)
Exon 30 (V1631-G1663)
Exon 31 (P1889-R1960)
EZH2 Exon 11 (E414-V435)
JAK3 Exon 13 (V590-S596)
Exon 17 (L755-D784)
MEF2B Exon 8 (E257-S294)
NOTCH1 Exon 34 (E2061-E2071)
TRAF2 Exon 6 (T188-K201)



Volgende regio’s worden geanalyseerd:

Tabel met genen, exonen en transcripten:



Gen Exon(en) Transcript
ARID1A 1 - 20 ENST00000324856.7
B2M 1 - 3 ENST00000349264.6
BCL2 1 - 2 ENST00000398117.1
BIRC3 4 - 10 ENST00000532808.1
BRAF 15 ENST00000288602.6
BTK 15 ENST00000308731.7
CARD11 4 - 10 ENST00000396946.4
CCND1 1 ENST00000227507.2
CD28 1 - 4 ENST00000324106.8
CD58 1 - 6 ENST00000369489.5
CD79A 4 - 5 ENST00000221972.3
CD79B 5 - 6 ENST00000392795.3
CDKN2A 1 - 2 ENST00000361570.3
CREBBP 1 - 31 ENST00000262367.5
CXCR4 2 partieel (A307-S352) ENST00000241393.3
DDX3X 1 - 17 ENST00000399959.2
DNMT3A 8 - 23 ENST00000321117.5
EP300 1 - 31 ENST00000263253.7
EZH2 2 - 20 ENST00000320356.2
FBXW7 8 - 10 ENST00000281708.4
FOXO1 1 - 2 ENST00000379561.5
GNA13 1 - 4 ENST00000439174.2
ID3 1 - 2 ENST00000374561.5
IDH2 4 ENST00000330062.3
JAK3 10 - 19 ENST00000458235.1
KLF2 1 - 3 ENST00000248071.5
KRAS 2 - 5 ENST00000311936.3
MAP2K1 2 - 3 ENST00000307102.5
MEF2B 2 - 9 ENST00000424583.2
MYC 1 - 3 ENST00000377970.2
MYD88 3 - 5 ENST00000417037.2
NFKBIE 1 - 6 ENST00000275015.5
NOTCH1 26, 27, 34 ENST00000277541.6
NOTCH2 34 ENST00000256646.2
NRAS 2 - 3 ENST00000369535.4
PIM1 1 - 6 ENST00000373509.5
PLCG1 1, 11, 29 ENST00000373272.2
PLCG2 19, 20, 22, 24, 26, 27 ENST00000359376.3
RHOA 2, 3 ENST00000418115.1
SF3B1 13 - 16 ENST00000335508.6
SOCS1 2 ENST00000332029.2
STAT3 19 - 21 ENST00000264657.5
STAT5B 14 - 17 ENST00000293328.3
STAT6 12 - 18 ENST00000300134.3
TCF3 16 - 18 ENST00000344749.5
TET2 3 - 11 ENST00000380013.4
TNFAIP3 2 - 9 ENST00000237289.4
TNFRSF14 1 - 8 ENST00000355716.4
TP53 2 - 11 ENST00000269305.4
TRAF2 2 - 11 ENST00000247668.2
XPO1 15, 19 ENST00000401558.2
Deelname EKE UKNEQAS
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Zoektermen NGS lymphoid lymfoid panel T lymfoom B lymfomen
Versiedatum 15/04/2022