| Lichaamsmateriaal voorkeur |
beenmerg |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
bloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
2 ml bloed, 2 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses) |
| Analysevolume |
0,2 ml |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 21d. na staalontvangst |
| Transport voorwaarden |
DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
Wekelijks |
| Antwoordtijd |
2 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
DNA-sequentiebepaling met NGS |
| Toestel |
MiSeq of NextSeq (Illumina) |
| Interpretatie |
Mutatieanalyse met Next-Generation-Sequencing (ie. Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel op het MiSeq-Illumina platform) vanhet IDH2 gen (exon-4, p.Phe126 tot p.Gln178). Enkel pathogene en mogelijks pathogene varianten vanaf 2% variant allel frequentie (VAF) worden gerapporteerd. Voor het opsporen van substitutiemutaties en kleine insertie/deletie mutaties (<25 baseparen) bedraagt de sensitiviteit minstens 5%. Het gebruikte referentietranscript is ENST00000330062.2.
IDH2 mutaties zijn meest frequent (11%) bij AML met normaal karyotype en mutant NPM1 genotype. Aanwezigheid van een IDH2 mutatie zou gecorreleerd zijn met een slechte prognose. |
| Deelname EKE |
UKNEQAS |
| Accreditatie |
nee |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| Versiedatum |
24/01/2023 |
