Back to top

IDH2 mutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 4. Moleculaire hematologie, uitgebreide mutatieanalyses
Code IDH2_NGS (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml bloed, 2 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie Wekelijks
Antwoordtijd 2 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode DNA-sequentiebepaling met NGS
Toestel MiSeq of NextSeq (Illumina)
Interpretatie Mutatieanalyse met Next-Generation-Sequencing (ie. Qiagen QiaSeq Targeted DNA custom panel op het MiSeq-Illumina platform) vanhet IDH2 gen (exon-4, p.Phe126 tot p.Gln178). Enkel pathogene en mogelijks pathogene varianten vanaf 2% variant allel frequentie (VAF) worden gerapporteerd. Voor het opsporen van substitutiemutaties en kleine insertie/deletie mutaties (<25 baseparen) bedraagt de sensitiviteit minstens 5%. Het gebruikte referentietranscript is ENST00000330062.2.
IDH2 mutaties zijn meest frequent (11%) bij AML met normaal karyotype en mutant NPM1 genotype. Aanwezigheid van een IDH2 mutatie zou gecorreleerd zijn met een slechte prognose.
Deelname EKE UKNEQAS
Accreditatie nee
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Versiedatum 15/04/2022