Back to top

NPM1 mutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 3. Moleculaire hematologie, acute leukemie
Subgroep Mutatieanalyses
Code NPM1_CE (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie wekelijks
Antwoordtijd max. 2 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode PCR, capillaire electroforese
Toestel 3500xL
Interpretatie De NPM1 mutatie wordt aangetoond op DNA-niveau door PCR en capillaire fragment analyse. De detectielimiet is ongeveer 5 mutante op 100 normale cellen. Na detectie van een NPM1 mutatie (alleen bij diagnose en indien >20% mutant DNA aanwezig) wordt het type mutatie door DNA sequentiebepaling bepaald. Voor de frequentste mutatietypes is de indicatie van deze assay enkel bij diagnose en niet bij follow-up (waar er met een veel gevoeliger real time PCR kwantificatie op mRNA-niveau wordt uitgevoerd). Voor zeldzame mutatietypes kan deze assay ook bij follow-up gebruikt worden, weliswaar met een beperkte gevoeligheid. De aanwezigheid van een NPM1 mutatie bij AML is geassocieerd met een goede prognose.
Deelname EKE MODHEM
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Diagnoseregel 587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase.
RIZIV nr 587893-587904, 588571-588582
B-waarde B3000
Versiedatum 15/04/2022