| Lichaamsmateriaal voorkeur |
beenmerg |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
bloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses) |
| Analysevolume |
0,2 ml |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 21d. na staalontvangst |
| Transport voorwaarden |
DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
wekelijks |
| Antwoordtijd |
max. 2 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
PCR, capillaire electroforese |
| Toestel |
3500xL |
| Interpretatie |
De NPM1 mutatie wordt aangetoond op DNA-niveau door PCR en capillaire fragment analyse. De detectielimiet is ongeveer 5 mutante op 100 normale cellen. Na detectie van een NPM1 mutatie (alleen bij diagnose en indien >20% mutant DNA aanwezig) wordt het type mutatie door DNA sequentiebepaling bepaald. Voor de frequentste mutatietypes is de indicatie van deze assay enkel bij diagnose en niet bij follow-up (waar er met een veel gevoeliger real time PCR kwantificatie op mRNA-niveau wordt uitgevoerd). Voor zeldzame mutatietypes kan deze assay ook bij follow-up gebruikt worden, weliswaar met een beperkte gevoeligheid. De aanwezigheid van een NPM1 mutatie bij AML is geassocieerd met een goede prognose. |
| Deelname EKE |
MODHEM |
| Accreditatie |
ISO 15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| Diagnoseregel |
587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase. |
| RIZIV nr |
587893-587904, 588571-588582 |
| B-waarde |
B3000 |
| Versiedatum |
24/01/2023 |
