Back to top

NPM1 mutatie-A, B en D kwantitatieve analyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 3. Moleculaire hematologie, acute leukemie
Subgroep Kwantitatieve analyses
Code NPM1.A/B/D/N/O_qPCR (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 5 ml beenmerg, 8,5 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA- en RNA- analyses)
Analysevolume 5 ml beenmerg of 8,5 ml bloed
Speciale afname condities Stalen voor RNA analyse niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag
Bewaarcondities en voorbehandeling RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria staalontvangst max. 48u. na afname
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 48u. na afname
Transport voorwaarden RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie wekelijks
Antwoordtijd max 2 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode real time PCR
Toestel Viia 7
Interpretatie De real time PCR kwantificeert het NPM1 transcript met de type-A, B en D mutatie, wat 90-95% van de NPM1 mutaties vertegenwoordigt. Indien de patiënt een niet-type-A,B,D mutatie heeft, kan dit leiden tot een vals negatief resultaat. De meetwaarde stelt een verhouding voor van het aantal mRNA molecules NPM1 met type-A, B en D mutatie over het aantal mRNA molecules van het controlegen ABL. De MRD waarde normaliseert de meetwaarde ten opzichte van de meetwaarde van een gemiddeld diagnosestaal (%). De gevoeligheid van de analyse wordt weergegeven als de SENS waarde. Deze werd bepaald op basis van het gemeten controlegen ABL en heeft eenzelfde eenheid als de MRD waarde (%). De test voor NPM type-D mutatie is wel ongeveer 1 log minder gevoelig dan de test voor type-A en -B. Deze real-time PCR kwantificeert ook sommige NPM1 mutanten van een ander type dan NPM1 type-A, -B of D. De analyse is dan enkel toepasbaar indien bij diagnose een voldoende hoge meetwaarde wordt bekomen. De gevoeligheid is in deze gevallen specifiek voor iedere patiënt, daarom wordt een patiënt spec. MRD waarde bepaald door de meetwaarde in verhouding te nemen tot de gemeten waarde bij diagnose. Een stijging of een daling met een factor 2 is technisch significant. Een stijging of een daling met een factor 10 is klinisch significant wat echter in het totale klinische beeld moet geïnterpreteerd worden.
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Diagnoseregel 587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase.
RIZIV nr 587893-587904; 588571-588582
B-waarde B3000
Versiedatum 15/04/2022