| Lichaamsmateriaal voorkeur |
beenmerg |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
bloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
5 ml beenmerg, 8,5 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA- en RNA- analyses) |
| Analysevolume |
5 ml beenmerg of 8,5 ml bloed |
| Speciale afname condities |
Stalen voor RNA analyse niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
max. 48u. na afname |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 48u. na afname |
| Transport voorwaarden |
RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
wekelijks |
| Antwoordtijd |
max 2 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
real time PCR |
| Toestel |
Viia 7 |
| Interpretatie |
De real time PCR kwantificeert het NPM1 transcript met de type-A, B en D mutatie, wat 90-95% van de NPM1 mutaties vertegenwoordigt. Indien de patiënt een niet-type-A,B,D mutatie heeft, kan dit leiden tot een vals negatief resultaat. De meetwaarde stelt een verhouding voor van het aantal mRNA molecules NPM1 met type-A, B en D mutatie over het aantal mRNA molecules van het controlegen ABL. De MRD waarde normaliseert de meetwaarde ten opzichte van de meetwaarde van een gemiddeld diagnosestaal (%). De gevoeligheid van de analyse wordt weergegeven als de SENS waarde. Deze werd bepaald op basis van het gemeten controlegen ABL en heeft eenzelfde eenheid als de MRD waarde (%). De test voor NPM type-D mutatie is wel ongeveer 1 log minder gevoelig dan de test voor type-A en -B. Deze real-time PCR kwantificeert ook sommige NPM1 mutanten van een ander type dan NPM1 type-A, -B of D. De analyse is dan enkel toepasbaar indien bij diagnose een voldoende hoge meetwaarde wordt bekomen. De gevoeligheid is in deze gevallen specifiek voor iedere patiënt, daarom wordt een patiënt spec. MRD waarde bepaald door de meetwaarde in verhouding te nemen tot de gemeten waarde bij diagnose. Een stijging of een daling met een factor 2 is technisch significant. Een stijging of een daling met een factor 10 is klinisch significant wat echter in het totale klinische beeld moet geïnterpreteerd worden. |
| Accreditatie |
ISO 15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| Diagnoseregel |
587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase. |
| RIZIV nr |
587893-587904; 588571-588582 |
| B-waarde |
B3000 |
| Versiedatum |
21/04/2023 |
