Back to top

NPM1 DNA-sequentiebepaling: wordt niet meer uitgevoerd sinds 01/01/2022, zie NGS myeloïde panel.

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 3. Moleculaire hematologie, acute leukemie
Subgroep Mutatieanalyses
Code (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie 2-wekelijks
Antwoordtijd max. 3 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode PCR, DNA sequencing
Toestel 3500xL
Interpretatie De recurrente mutaties in het carboxyterminale domein van het NPM1 eiwit (in het nucleair export signaal domein) worden gedetecteerd en het type mutatie wordt bepaald door DNA sequentiebepaling. De detectielimiet is ongeveer 20% mutant DNA of ongeveer 40% mutante cellen. Talrijke mutaties zijn gekend waarvan type A, B en D de meest frequente zijn. NPM1 mutaties zijn geassocieerd met een betere prognose.
Deelname EKE MODHEM
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Diagnoseregel 587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase.
RIZIV nr 587893-587904
B-waarde B3000
Versiedatum 15/04/2022