Back to top
NPM1 DNA-sequentiebepaling: wordt niet meer uitgevoerd sinds 01/01/2022, zie NGS myeloïde panel.
Basic data
| Activiteitencentrum |
Sint-Jan |
| Database |
Moleculaire hematologie |
| Groep |
3. Moleculaire hematologie, acute leukemie |
| Subgroep |
Mutatieanalyses |
| Code |
(staalreceptie: testcode MOBI gebruiken) |
| Verzending |
Nee |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur |
beenmerg |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
bloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses) |
| Analysevolume |
0,2 ml |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 21d. na staalontvangst |
| Transport voorwaarden |
DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
2-wekelijks |
| Antwoordtijd |
max. 3 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
PCR, DNA sequencing |
| Toestel |
3500xL |
| Interpretatie |
De recurrente mutaties in het carboxyterminale domein van het NPM1 eiwit (in het nucleair export signaal domein) worden gedetecteerd en het type mutatie wordt bepaald door DNA sequentiebepaling. De detectielimiet is ongeveer 20% mutant DNA of ongeveer 40% mutante cellen. Talrijke mutaties zijn gekend waarvan type A, B en D de meest frequente zijn. NPM1 mutaties zijn geassocieerd met een betere prognose. |
| Deelname EKE |
MODHEM |
| Accreditatie |
ISO 15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| Diagnoseregel |
587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase. |
| RIZIV nr |
587893-587904 |
| B-waarde |
B3000 |
| Versiedatum |
27/03/2023 |
