Back to top

MLL-PTD

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 3. Moleculaire hematologie, acute leukemie
Code MLLPTD_qPCR (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur Beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten Perifeer bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 5 ml beenmerg, 8,5 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses)
Bewaarcondities en voorbehandeling RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria staalontvangst max. 48u. na afname
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 48u. na afname
Transport voorwaarden RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie wekelijks
Antwoordtijd max. 2 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode Real-time PCR
Toestel ViiA7
Eenheid of kwalitatief kwalitatief
Referentie waarden MLL-PTD/ABL1 ratio <0,1% is afwezig, >1% is aanwezig (niet conclusief als MLL-PTD/ABL1 ratio tussen 0,1 en 1%)
Interpretatie Een MLL-PTD of Mixed Lineage Leukemia gene-Partial Tandem Duplications komt voor bij ongeveer 5 à 10% van de novo AML patiënten met een normaal karyotype en duidt op een slechte prognose (een verkorte ziekte vrije periode en een verlaagde kans op genezing). Er is een sterke associatie met trisomie 11. MLL-PTD is ook beschreven bij secundaire AML en ALL. MLL-PTD bestaat uit een duplicatie van het MLL exon 3 tot exon 9 (of zeldzaam van exon 3 tot exon 10 of exon 3 tot exon 11). Het gevolg hiervan is een fusie e9/e3 (of e10/e3, e11/e3). MLL-PTD wordt opgespoord op cDNA bereid uit RNA met behulp van real time PCR. De gevoeligheid van de analyse bedraagt maximaal 1 maligne cel op 10 normale cellen. Gezien ook normale cellen een zwakke MLL-PTD achtergrondexpressie vertonen (MLL-PTD/ABL1 ratio <0,1%) is deze test enkel geschikt bij diagnose en niet als MRD merker.
Accreditatie nee
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Versiedatum 15/04/2022