| Lichaamsmateriaal voorkeur |
Beenmerg |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
Perifeer bloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
5 ml beenmerg, 8,5 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses) |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
max. 48u. na afname |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 48u. na afname |
| Transport voorwaarden |
RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
wekelijks |
| Antwoordtijd |
max. 2 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
Real-time PCR |
| Toestel |
ViiA7 |
| Eenheid of kwalitatief |
kwalitatief |
| Referentie waarden |
MLL-PTD/ABL1 ratio <0,1% is afwezig, >1% is aanwezig (niet conclusief als MLL-PTD/ABL1 ratio tussen 0,1 en 1%) |
| Interpretatie |
Een MLL-PTD of Mixed Lineage Leukemia gene-Partial Tandem Duplications komt voor bij ongeveer 5 à 10% van de novo AML patiënten met een normaal karyotype en duidt op een slechte prognose (een verkorte ziekte vrije periode en een verlaagde kans op genezing). Er is een sterke associatie met trisomie 11. MLL-PTD is ook beschreven bij secundaire AML en ALL. MLL-PTD bestaat uit een duplicatie van het MLL exon 3 tot exon 9 (of zeldzaam van exon 3 tot exon 10 of exon 3 tot exon 11). Het gevolg hiervan is een fusie e9/e3 (of e10/e3, e11/e3). MLL-PTD wordt opgespoord op cDNA bereid uit RNA met behulp van real time PCR. De gevoeligheid van de analyse bedraagt maximaal 1 maligne cel op 10 normale cellen. Gezien ook normale cellen een zwakke MLL-PTD achtergrondexpressie vertonen (MLL-PTD/ABL1 ratio <0,1%) is deze test enkel geschikt bij diagnose en niet als MRD merker. |
| Accreditatie |
nee |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| Versiedatum |
24/01/2023 |
