Back to top

inv(16;16) CBFb-MYH11 type-E kwantitatieve analyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 3. Moleculaire hematologie, acute leukemie
Subgroep Kwantitatieve analyses
Code INV16.E_qPCR (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 5 ml beenmerg, 8,5 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses)
Analysevolume 5 ml beenmerg of 8,5 ml bloed
Speciale afname condities Stalen voor RNA analyse niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag
Bewaarcondities en voorbehandeling RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria staalontvangst max. 48u. na afname
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 48u na staalontvangst
Transport voorwaarden RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie wekelijks
Antwoordtijd max. 2 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode real time PCR
Toestel Viia 7
Interpretatie Pericentrische inversie van chromosoom 16, inv(16)(p13q22) wordt waargenomen in ongeveer 8-9% van de AML. Samen met t(8;21) behoren inv(16) positieve AML’s tot de ‘kernbinding factor ’(CBF) leukemieën, aangezien beide worden gekenmerkt door herschikkingen van genen die coderen voor componenten van de heterodimere transcriptiefactor CBF, die een essentiële rol speelt in hematopoiese. Meer dan 85% van de positieve patiënten heeft het type A, type D- en E-transcripties vertegenwoordigen elk bijna 5%, terwijl alle andere soorten in sporadische gevallen voorkomen. (Gabert et al. Leukemie 2003)
De real-time PCR kwantificeert de CBFB/MYH11 type-E junctietype. De meetwaarde stelt een verhouding voor van het aantal mRNA molecules van het fusiegen over het aantal mRNA molecules van het controlegen ABL. De MRD-waarde normaliseert de meetwaarde ten opzichte van de meetwaarde van een gemiddeld diagnosestaal (%). De gevoeligheid van de analyse wordt weergegeven als de SENS-waarde. Deze werd bepaald op basis van het gemeten controlegen ABL en heeft eenzelfde eenheid als de MRD waarde (%). Deze test wordt enkel gebruikt bij follow-up van AML met CBFa/MYH11 type-A genherschikking Een stijging of een daling met een factor 2 is technisch significant. Een stijging of een daling met een factor 10 is klinisch significant wat echter een het totale klinische beeld moet geïnterpreteerd worden.
Deelname EKE UKNEQAS, MODHEM
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Diagnoseregel 587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase.
RIZIV nr 587893-587904, 588571-588582
B-waarde B3000
Versiedatum 15/04/2022