Lichaamsmateriaal voorkeur |
beenmerg |
Lichaamsmateriaal toegelaten |
bloed |
Recipient voorkeur |
EDTA |
Mininum vereiste volume |
5 ml beenmerg, 8,5 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses) |
Analysevolume |
5 ml beenmerg of 8,5 ml bloed |
Speciale afname condities |
Stalen voor RNA analyse niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag |
Bewaarcondities en voorbehandeling |
RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
Acceptatiecriteria staalontvangst |
max. 48u. na afname |
Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 48u na staalontvangst |
Transport voorwaarden |
RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
Analyse frequentie |
wekelijks |
Antwoordtijd |
max. 2 weken |
Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
Techniek/methode |
real time PCR |
Toestel |
Viia 7 |
Interpretatie |
Pericentrische inversie van chromosoom 16, inv(16)(p13q22) wordt waargenomen in ongeveer 8-9% van de AML. Samen met t(8;21) behoren inv(16) positieve AML’s tot de ‘kernbinding factor ’(CBF) leukemieën, aangezien beide worden gekenmerkt door herschikkingen van genen die coderen voor componenten van de heterodimere transcriptiefactor CBF, die een essentiële rol speelt in hematopoiese. Meer dan 85% van de positieve patiënten heeft het type A, type D- en E-transcripties vertegenwoordigen elk bijna 5%, terwijl alle andere soorten in sporadische gevallen voorkomen. (Gabert et al. Leukemie 2003)
De real-time PCR kwantificeert de CBFB/MYH11 type-E junctietype. De meetwaarde stelt een verhouding voor van het aantal mRNA molecules van het fusiegen over het aantal mRNA molecules van het controlegen ABL. De MRD-waarde normaliseert de meetwaarde ten opzichte van de meetwaarde van een gemiddeld diagnosestaal (%). De gevoeligheid van de analyse wordt weergegeven als de SENS-waarde. Deze werd bepaald op basis van het gemeten controlegen ABL en heeft eenzelfde eenheid als de MRD waarde (%). Deze test wordt enkel gebruikt bij follow-up van AML met CBFa/MYH11 type-A genherschikking Een stijging of een daling met een factor 2 is technisch significant. Een stijging of een daling met een factor 10 is klinisch significant wat echter een het totale klinische beeld moet geïnterpreteerd worden. |
Deelname EKE |
UKNEQAS, MODHEM |
Accreditatie |
ISO 15189:2012 (379-MED) |
Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
Diagnoseregel |
587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase. |
RIZIV nr |
587893-587904, 588571-588582 |
B-waarde |
B3000 |
Versiedatum |
21/04/2023 |