| Lichaamsmateriaal voorkeur |
beenmerg, bloed |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
wangslijmvlies, biopt |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
5 ml beenmerg, 8,5 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA en RNA analyses) |
| Analysevolume |
5 ml beenmerg of 8,5 ml bloed |
| Speciale afname condities |
Stalen voor RNA analyse niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
max. 48u. na afname |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 48u na staalontvangst |
| Transport voorwaarden |
RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
Wekelijks |
| Antwoordtijd |
max. 2 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
real time PCR |
| Toestel |
Viia 7 |
| Interpretatie |
Pericentrische inversie van chromosoom 16, inv(16)(p13q22) wordt waargenomen in ongeveer 8-9% van de AML. Samen met t(8;21) behoren inv(16) positieve AML’s tot de ‘kernbinding factor ’(CBF) leukemieën, aangezien beide worden gekenmerkt door herschikkingen van genen die coderen voor componenten van de heterodimere transcriptiefactor CBF, die een essentiële rol speelt in hematopoiese. Meer dan 85% van de positieve patiënten heeft het type A, type D- en E-transcripties vertegenwoordigen elk bijna 5%, terwijl alle andere soorten in sporadische gevallen voorkomen. (Gabert et al. Leukemie 2003)
De hoeveelheid inversie 16 type D mRNA transcript wordt bepaald met real-time kwantitatieve PCR met Taqman chemie. Om rekening te houden met variatie van de RNA kwaliteit/kwantiteit en van de efficiëntie van de cDNA synthese reactie gebeurt normalisatie met het huishoudgen ABL. De bekomen waarde stelt een verhouding voor van het aantal mRNA molecules van een specifiek transcript op het aantal mRNA molecules van het huishoudgen ABL. Deze verhouding wordt bekomen met de deltaCt methode. |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| Zoektermen |
inversie inv 16 type D |
| Versiedatum |
27/03/2023 |
