Back to top

CEBPalfa mutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 3. Moleculaire hematologie, acute leukemie
Subgroep Mutatieanalyses
Code CEBPA_CE (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml beenmerg, 2 ml bloed (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie wekelijks
Antwoordtijd max. 2 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode PCR, capillaire electroforese
Toestel 3500xL
Interpretatie CEBPalfa mutatie in het TAD1, TAD2 en bZIP domein worden opgespoord op DNA-niveau door PCR en capillaire fragment analyse. Enkel lengtemutaties worden hierbij vastgesteld (vertegenwoordigen 90-95% van de mutaties). Indien >20% mutant DNA wordt waargenomen kan dit geconfirmeerd worden met DNA sequentiebepaling. De detectielimiet is ongeveer 5 mutante cellen op 100 normale cellen. De indicatie van deze assay is AML patiënten, meestal enkel bij diagnose en, gezien de beperkte gevoeligheid, niet bij follow-up (tenzij geen andere MRD merker gedetecteerd werd). De aanwezigheid van een mutatie op beide allelen is geassocieerd met een goede prognose.
Deelname EKE MODHEM
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Diagnoseregel 587893-587904: herval van acute leukemie na 1 jaar wordt beschouwd als een nieuwe diagnostische fase.
RIZIV nr 587893-587904, 588571-588582
B-waarde B3000
Versiedatum 15/04/2022