Back to top

IgH hypermutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 2. Moleculaire hematologie, mature B-, T- en NK-cel neoplasmata
Code VH_66 (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur bloed, beenmerg
Recipient voorkeur CPDA1
Recipient toegelaten EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml bloed, 2 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie 4-wekelijks
Antwoordtijd max. 5 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode DNA-sequentiebepaling
Toestel 3500xL
Interpretatie Analyse volgens ERIC guidelines. Na amplificatie van het volledige herschikte IGHV gen, wordt de homologie met de kiembaan (germline) sequentie bepaald, alsook de herschikte VDJ-exonen. CLL- patiënten met een productieve herschikking met ≥98.0% kiembaanhomologie hebben een ongunstige prognose.
Minder dan 97.0% keimbaanhomologie betekent een gunstige prognose, tenzij de patiënt behoort tot subset #1, #2 of #8. Deze specifieke subsets geven een slechte prognose onafhankelijk van het % kiembaanhomologie. Subset #8 geeft ook een hoger risico op Richterse transformatie. Subset #4 daarentegen betekent een betere prognose dan te verwachten obv het % hypermutatie.
Een productieve herschikking tussen 97.0 en 97.99% homologie is onduidelijk (grijze zone).
Er wordt tevens IGH en IGK clonaliteits analyse uitgevoerd, dit om clonaliteit te bevestigen en monoclonale fragmenten in de IGH FR1 en FR3 regio's te identificeren.
De analyse wordt terugbetaald door het RIZIV bij patiënten <65j. Bij CLL patiënten van 65j of ouder, die voldoen aan de criteria voor nood aan behandeling volgens de meest recente iwCLL guidelines, wordt de analyse vergoed door de firma Janssen, in afwachting van mogelijkdse terugbetaling door het RIZIV.
Deelname EKE ringtesten
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Cumulregel slechts één maal aan te rekenen per patient
Diagnoseregel RIZIV: enkel bij patiënten van minder dan 65 jaar
Indien 65 jaar of ouder en therapienood (vlgs iwCLL criteria): vergoeding door firma Janssen
RIZIV nr 587834-587845
B-waarde B8000
Zoektermen hypermutatie hypermutatieanalyse Vhsequencing
Versiedatum 15/04/2022