Back to top

MPL mutatieanalyse: zie NGS mini MPN panel (vanaf 16/08/21)

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 1. Moleculaire hematologie, myeloproliferatieve neoplasmata
Code (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur bloed, beenmerg
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml bloed, 2 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie 2-wekelijks
Antwoordtijd max. 3 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode DNA-sequentiebepaling
Toestel 3500xL
Interpretatie Mutaties van het MPL (of thrombopoietine receptor) gen op aminozuurposities S505 en W515 (exon-10, p.Trp491 tot p.Tyr521) worden door DNA-sequentiebepaling opgespoord. Gevoeligheid ongeveer 20% gemuteerd DNA. MPL mutaties komen voor in 5 à 10% van ET, PMF en RARS-t.
Deelname EKE ringtest
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
RIZIV nr pseudonomenclatuur 802292-802303; €35
Versiedatum 15/04/2022