Back to top

KIT D816V mutatieanalyse (mastocytose)

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 1. Moleculaire hematologie, myeloproliferatieve neoplasmata
Code KIT.D816_VZ (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Ja

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2,7 ml
Analysevolume 1,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij KT of bij 2-8°C (niet invriezen).
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal bewaren bij KT of bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie verzending op werkdagen
Antwoordtijd max. 4 weken (TAT onderaannemer 3 weken)
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling UZ Leuven Centrum Menselijke Erfelijkheid Herestraat 49, 3000 Leuven; verzendtest wordt niet doorgestuurd in onderaanneming
Techniek/methode allel specifieke PCR
Eenheid of kwalitatief kwalitatief
Interpretatie Deze mutatie komt voor in >95% van volwassen systemische mastocytose (indien gevoelige technieken worden gebruikt). Is voor systemische mastocytose een WHO minor criterium. Zie ook protocol of eventueel website van uitvoerend laboratorium.
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Versiedatum 15/04/2022