Back to top

JAK2 V617F mutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 1. Moleculaire hematologie, myeloproliferatieve neoplasmata
Code JAK2_qPCR (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur bloed, beenmerg
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 2 ml bloed, 2 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses)
Analysevolume 0,2 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 21d. na staalontvangst
Transport voorwaarden DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie wekelijks
Antwoordtijd max. 2 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode real time PCR met wild type blocking primer
Toestel ViiA 7
Interpretatie De gebruikte methode is kwantitatieve real time PCR. De waarde stelt de verhouding (als %) van het mutant DNA t.o.v. mutant + normaal DNA voor. De reproduceerbare detectielimiet is ongeveer 0.5 % DNA. De maximale gevoeligheid is ongeveer 0.1% - welke waarschijnlijk ook overeenkomt met de klinische cut-off. Deze mutatie komt voor in 97% van PV (WHO majeur criterium), 60% van ET (1 van de 4 verplichte WHO criteria) en 50% van PMF (WHO majeur criterium). De mutatie komt ook zeldzaam voor in andere MPN en MDS/MPN (met hoog bloedplaatjesaantal) en zeer zeldaam bij AML. Wordt voornamelijk gebruikt bij diagnose en ook zeldaam bij follow-up bij AML.
Deelname EKE UKNEQAS
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
RIZIV nr 588512-588523, 588571-588582
B-waarde B3500, B3000
Versiedatum 15/04/2022