Back to top
JAK2 V617F mutatieanalyse
Basic data
| Activiteitencentrum |
Sint-Jan |
| Database |
Moleculaire hematologie |
| Groep |
1. Moleculaire hematologie, myeloproliferatieve neoplasmata |
| Code |
JAK2_qPCR (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken) |
| Verzending |
Nee |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur |
bloed, beenmerg |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
2 ml bloed, 2 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA analyses) |
| Analysevolume |
0,2 ml |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 21d. na staalontvangst |
| Transport voorwaarden |
DNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
wekelijks |
| Antwoordtijd |
max. 2 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
real time PCR met wild type blocking primer |
| Toestel |
ViiA 7 |
| Interpretatie |
De gebruikte methode is kwantitatieve real time PCR. De waarde stelt de verhouding (als %) van het mutant DNA t.o.v. mutant + normaal DNA voor. De reproduceerbare detectielimiet is ongeveer 0.5 % DNA. De maximale gevoeligheid is ongeveer 0.1% - welke waarschijnlijk ook overeenkomt met de klinische cut-off. Deze mutatie komt voor in 97% van PV (WHO majeur criterium), 60% van ET (1 van de 4 verplichte WHO criteria) en 50% van PMF (WHO majeur criterium). De mutatie komt ook zeldzaam voor in andere MPN en MDS/MPN (met hoog bloedplaatjesaantal) en zeer zeldaam bij AML. Wordt voornamelijk gebruikt bij diagnose en ook zeldaam bij follow-up bij AML. |
| Deelname EKE |
UKNEQAS |
| Accreditatie |
ISO 15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| RIZIV nr |
588512-588523, 588571-588582 |
| B-waarde |
B3500, B3000 |
| Versiedatum |
27/03/2023 |
