Back to top

FIP1L1-PDGFRalfa kwalitatieve analyse

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 1. Moleculaire hematologie, myeloproliferatieve neoplasmata
Code FIP1L1_qPCR (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Nee

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur beenmerg
Lichaamsmateriaal toegelaten bloed
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 8,5 ml bloed, 5 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA- en RNA-analyses)
Analysevolume 1 ml bij diagnose; 5 ml beenmerg of 8,5 ml bloed bij follow-up
Speciale afname condities Stalen voor RNA analyse niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag
Bewaarcondities en voorbehandeling RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Acceptatiecriteria staalontvangst max. 48u. na afname
Acceptatiecriteria bijaanvraag max. 48u. na afname
Transport voorwaarden RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie 3-wekelijks
Antwoordtijd max. 4 weken
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode real time PCR
Toestel ViiA7
Interpretatie De FIP1L1-PDGFRA genherschikking is het moleculair equivalant van een interstitiële deletie op 4q12. Hierbij worden de eerste aminozuren van FIP1L1 gebonden aan de laatste aminozuren van PDGFRalfa. Hierdoor ontstaat een tyrosine-kinase dat hematologische cellen transformeert en wordt geïnhibeerd door Imatinib. Het FIP1L1/PDGFRalpha fusie-eiwit wordt bij ongeveer de helft van de patiënten met HES vastgesteld en bij enkele gevallen van systemische mast cel ziekte. De gebruikte methode is een real time PCR. Door gebruik van verschillende primer mixen is de analyse in staat meerdere FIP1L1 breekpunten te detecteren die zich op 3’ van de primers in FIP1L1 exon 9 t.e.m. 13 bevinden. Tegelijk wordt de kwaliteit van het cDNA gemeten door gebruik van het ABL huishoudgen.De analyse heeft een detectielimiet van 1 abnormale cel op 10E2 - 10E3 normale cellen. Deze genherschikking komt voor bij de entiteit: myeloïd en lymfoïd neoplasma met PDGRA herschikking (WHO entiteit). De test heeft een gevoeligheid van ongeveer 10E-2 à 10E-3 en kan zowel bij diagnose als follow-up van deze aandoening gebruikt worden.
Deelname EKE ringtest
Accreditatie ISO 15189:2012 (379-MED)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
RIZIV nr Diagnose B3000 594694 - 594705 (art. 33 ter)
Follow-up B3000 588571 588582 (art.33bis)
B-waarde B3000
Versiedatum 15/04/2022