Back to top
FIP1L1-PDGFRalfa kwalitatieve analyse
Basic data
| Activiteitencentrum |
Sint-Jan |
| Database |
Moleculaire hematologie |
| Groep |
1. Moleculaire hematologie, myeloproliferatieve neoplasmata |
| Code |
FIP1L1_qPCR (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken) |
| Verzending |
Nee |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur |
beenmerg |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
bloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Mininum vereiste volume |
8,5 ml bloed, 5 ml beenmerg (volstaat voor alle aangevraagde DNA- en RNA-analyses) |
| Analysevolume |
1 ml bij diagnose; 5 ml beenmerg of 8,5 ml bloed bij follow-up |
| Speciale afname condities |
Stalen voor RNA analyse niet afnemen of versturen op vrijdagnamiddag |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen). |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
max. 48u. na afname |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
max. 48u. na afname |
| Transport voorwaarden |
RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur. |
| Analyse frequentie |
3-wekelijks |
| Antwoordtijd |
max. 4 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Dr. Helena Devos |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie |
| Techniek/methode |
real time PCR |
| Toestel |
ViiA7 |
| Interpretatie |
De FIP1L1-PDGFRA genherschikking is het moleculair equivalant van een interstitiële deletie op 4q12. Hierbij worden de eerste aminozuren van FIP1L1 gebonden aan de laatste aminozuren van PDGFRalfa. Hierdoor ontstaat een tyrosine-kinase dat hematologische cellen transformeert en wordt geïnhibeerd door Imatinib. Het FIP1L1/PDGFRalpha fusie-eiwit wordt bij ongeveer de helft van de patiënten met HES vastgesteld en bij enkele gevallen van systemische mast cel ziekte. De gebruikte methode is een real time PCR. Door gebruik van verschillende primer mixen is de analyse in staat meerdere FIP1L1 breekpunten te detecteren die zich op 3’ van de primers in FIP1L1 exon 9 t.e.m. 13 bevinden. Tegelijk wordt de kwaliteit van het cDNA gemeten door gebruik van het ABL huishoudgen.De analyse heeft een detectielimiet van 1 abnormale cel op 10E2 - 10E3 normale cellen. Deze genherschikking komt voor bij de entiteit: myeloïd en lymfoïd neoplasma met PDGRA herschikking (WHO entiteit). De test heeft een gevoeligheid van ongeveer 10E-2 à 10E-3 en kan zowel bij diagnose als follow-up van deze aandoening gebruikt worden. |
| Deelname EKE |
ringtest |
| Accreditatie |
ISO 15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie |
| RIZIV nr |
Diagnose B3000 594694 - 594705 (art. 33 ter)
Follow-up B3000 588571 588582 (art.33bis) |
| B-waarde |
B3000 |
| Versiedatum |
24/01/2023 |
