Back to top

BCRABL kinasedomein mutatie analyse - Project IPG - AZ Sint-Jan Brugge

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Moleculaire hematologie
Groep 1. Moleculaire hematologie, myeloproliferatieve neoplasmata
Code BCRABL.KD.MA_VZ (staalreceptie: testcode MOBI gebruiken)
Verzending Ja

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur bloed, beenmerg
Recipient voorkeur EDTA
Mininum vereiste volume 10-20 µL cDNA of 1µg RNA (of ten minste 15µL als <1µg) -20°C of 3 ml EDTA
Speciale afname condities Bij voorkeur cDNA verzenden. Enkel versturen indien Flyer ingevuld door aanvrager. Flyer is op te vragen in het labo.
Bewaarcondities en voorbehandeling RNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C (niet invriezen).
Transport voorwaarden RNA-analyse. Na afname staal gekoeld bewaren bij 2-8°C. Transporteer binnen 24 uur naar het laboratorium. Verzending naar laboratorium mag bij kamertemperatuur.
Analyse frequentie 2-wekelijks
Antwoordtijd max. 3 weken
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Dr. Helena Devos
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost Moleculaire Biologie - Hematologie
Techniek/methode NGS en ddPCR
Interpretatie Mutaties in de ATP binding site van het BCRABL fusiegen werden aangetoond bij CML en Ph+ ALL patiënten resistent aan imatinib mesylate (Glivec) en andere tyrosine kinase inhibitoren. Ahv NGS wordt het BCRABL kinase domein gescreend op varianten. ddPCR is een gevoeligere techniek die gebruikt wordt om de aanwezigheid van 3 zeer frequente varianten (T315I, E255K en Y253H) op te sporen, die samen 75% uitmaken van de waargenomen varianten. Bij resistentie kan een geschikt tyrosine kinase inhibitor gevonden worden. (Soverini, 2014; Baccarani 2013)
Aanvraagformulier AFAZFAB00005 Aanvraagbrief Speciale hematologie
Zoektermen BCRABL KD mutatieanalyse Incyte TKI IPG
Versiedatum 15/04/2022