Back to top

Thyroïdhormoon-resistentie

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Endocrinologie en prenatale diagnostiek
Groep Schildklier
Code THRES
Verzending Ja

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur vol bloed EDTA
Recipient voorkeur EDTA tube
Mininum vereiste volume Volwassene: 7 ml
<10jaar: 5 ml
<3jaar: 3 ml
Bewaarcondities en voorbehandeling Bewaring in koelkast - langer dan 1 week: diepvries (-80)
Acceptatiecriteria staalontvangst Het specimen wordt zo snel mogelijk, bij voorkeur binnen het uur na afname, op kamertemperatuur naar het laboratorium gebracht.
Acceptatiecriteria bijaanvraag Indien het specimen een correcte pre-analytische fase onderging, en sindsdien bewaard wordt in de koelruimte kan een bijaanvraag gebeuren tot 1 week na afname. Indien de bijaanvraag later komt, is overleg met verantwoordelijke klinisch bioloog aangewezen.
Transport voorwaarden Kamertemperatuur - Ingevroren
Analyse frequentie Verzending op donderdag - analyse frequentie onderaannemer 1x/3 maanden
Antwoordtijd < 4 maanden
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Prof. dr. Michel Langlois
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling UZ Brussel laboratorium medische genetica Laarbeeklaan 101, 1090 Brussel
Techniek/methode PCR amplificatie en DNA sequentie bepaling van exons 5 - 10 van het c-erbA 1 (THRB gen )
Referentie waarden sequentie volgens referentie sequenties NM_000461.4 en NP_000452.2
Deelname EKE nee
Accreditatie nee
Zoektermen schildklierhormoonresistentie
Versiedatum 9/05/2022