| Lichaamsmateriaal voorkeur |
bloed, beenmerg, lichaamsvocht, weefsel |
| Recipient voorkeur |
EDTA |
| Recipient toegelaten |
uitstrijkjes, deppreparaat |
| Mininum vereiste volume |
per aangevraagde FISH test: 1 uitstrijkje, 1 deppreparaat, voor onbeperkt aantal FISH testen: 1 ml EDTA bloed of beenmerg of lichaamsvocht |
| Speciale afname condities |
wordt enkel uitgevoerd indien geen DNA beschikbaar voor het uitvoeren van moleculair karyotype (CNV analyse) |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
perifeer bloed en beenmergstalen dienen binnen 24u na staalafname te worden ontvangen in het labo zodat de stalen kunnen verwerkt worden binnen de 72u na staalafname. Uitstrijkjes, deppreparaten en paraffinecoupes mogen zonder tijdslimiet worden ontvangen. |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
Bijaanvragen kunnen onbeperkt gebeuren indien er voldoende staal beschikbaar is (zie minimum vereist staalvolume) |
| Transport voorwaarden |
EDTA staal binnen 24 uur na staalafname naar het laboratorium versturen; uitstrijkjes, deppreparaten, in gesloten recipient bij kamertemperatuur transporteren (geen tijdslimiet) |
| Analyse frequentie |
wekelijks |
| Antwoordtijd |
max 3 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
dr. Barbara Cauwelier |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Dienst Laboratoriumgeneeskunde; Operationele Eenheid Moleculaire Biologie; Werkpost FISH |
| Techniek/methode |
fluorescentie in situ hybridisatie |
| Toestel |
Thermobrite/VIP2000 |
| Eenheid of kwalitatief |
afwezig / aanwezig in % van interfasekernen |
| Referentie waarden |
afwezig |
| Interpretatie |
Deleties van 13q14 komen voor in >50% en zijn te onderscheiden in type I deleties (grote deleties inclusief RB1 gen) met een kortere time to treatment en overleving in vergelijking met type II deleties (kleine deleties van 13q14 exclusief het RB1 gen). Biallelische deleties van 13q14 komen voor in 30% van de CLLs met 13q deletie en zijn typisch type II deleties. Del13q14 zijn gecorreleerd met een goede overleving en time to treatment indien aanwezig in <80% van de cellen en indien enige cytogenetische afwijking. Trisomie 12 komt voor in 10-20% van CLL en is geassocieerd met atypische CLL morfologie, immuunfenotype en intermediaire prognose. Deleties van 11q23 (ATM) komen voor in 5-20% en vooral bij veralgemeende lymphadenopathie; deletie 17p13 (p53) komt voor in 3-8% en vorm de hoogste risicogroep en tevens refractair aan fludarabine-cyclofosfamide. 75% van de patiënten met een del(17p13) vertoont eveneens een mutatie in het andere TP53 allel en een slechtere overleving.
Het resultaat wordt weergegeven in percentage van de interfasekernen ; er worden 100 kernen geanalyseerd en het resultaat wordt geinterpreteerd volgens de cut-off waarde van de probe. |
| Deelname EKE |
UKNEQAS for clinical cytogenetics |
| Accreditatie |
Geaccrediteerd volgens norm NBN EN ISO15189:2012 (379-MED) |
| Aanvraagformulier |
AFAZFAB00005 Aanvraagbrief voor speciale hematologie |
| Cumulregel |
|
| RIZIV nr |
588453-588464;588571-588582 |
| B-waarde |
B3000 |
| Versiedatum |
22/04/2022 |
