Basic data
| Activiteitencentrum | Sint-Jan |
| Database | Cytogenetica van hematologische aandoeningen |
| Groep | Chromosoomanalyse |
| Code | CNV_NGS |
| Verzending | Nee |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur | perifeer bloed, beenmerg, weefsel |
| Recipient voorkeur | EDTA of weefsel |
| Mininum vereiste volume | 1 ml perifeer bloed of beenmerg |
| Transport voorwaarden | bewaring bij kamertemperatuur, staal binnen 72u na afname in het labo |
| Analyse frequentie | 2 wekelijks |
| Antwoordtijd | max 4 weken |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog | dr. Barbara Cauwelier |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling | Dienst laboratoriumgeneeskunde; Operationele eenheid moleculaire biologie; werkpost HLA |
| Techniek/methode | shallow whole genome sequencing |
| Toestel | Miseq, Nextseq |
| Eenheid of kwalitatief | normaal/copy nummer afwijkingen tov referentie genoom |
| Referentie waarden | normaal |
| Interpretatie | Shallow whole genome sequencing wordt uitgevoerd voor het opsporen van copy nummer afwijkingen (CNV: deleties, duplicaties, amplificaties, trisomieën) met gemiddelde resolutie van 300kb bij een tumorload van 20%. Voor MM stalen: Enkel CNV’s > 5 Mb of kleiner indien relevante multiple myeloom specifieke genen worden gerapporteerd. Gebalanceerde translocaties, puntmutaties, copy neutraal verlies van heterozygositeit en triploïdie kunnen niet worden gedetecteerd met deze methode. Bijkomend wordt steeds FISH uitgevoerd voor het opsporen van t(4;14)(p16;q32)/IgH-FGFR3 en indien afwezig, worden de overige IgH herschikkingen opgespoord. Hyperdiploïdie van de oneven chromosomen impliceren een gunstige prognose. 1q gain (21)/CKS1B, del(17)(p13)/TP53, del(1)(p32)/CDKN2C, (p12)/FAM46C (p21-22)/MTF zijn prognostisch ongunstig en del(13)(q14)/-13 heeft geen prognostische betekenis. Aanwezigheid van t(4;14)(p16;q32)/IgH-FGFR3, t(14;16)(q32;q23)/IgH-MAF zijn prognostisch ongunstig terwijl t(11;14)(q13;q32)/IgH-CCND1 een neutrale prognose heeft en een gunstig respons heeft op bortezomib+venetoclax. Er wordt geen resultaat gerapporteerd indien < 10M reads worden bekomen. Voor CLL stalen: Enkel CNV’s > 1 Mb of kleiner indien CLL specifieke genen worden gerapporteerd. Gebalanceerde translocaties, puntmutaties, copy neutraal verlies van heterozygositeit en triploïdie kunnen niet worden gedetecteerd met deze methode. Del(11)(q22)/ATM, del(17)(p13)/TP53 zijn prognostisch ongunstig; trisomie 12 heeft een neutrale prognose, del(13)(q14)/MIR15a/16-1 heeft geen prognostische betekenis. 2p15p25 gain en del(9)(p21)/CDKN2A hebben een ongunstige prognose en zijn geassocieerd met een risico op transformatie naar Richter Syndroom. Er wordt geen resultaat gerapporteerd indien < 10 M reads worden bekomen. |
| Deelname EKE | GenQA |
| Accreditatie | BELAC |
| Aanvraagformulier | AFAZFAB00005 Aanvraagbrief voor speciale hematologie |
| Diagnoseregel | 19; 1 x per diagnostische investigatiefase bij diagnose MM of CLL < 65 jaar 1,6 |
| RIZIV nr | 587871-587882 588453-588464 (3 x) |
| B-waarde | B20000 (art33bis) B3000 (art33bis) |
| Versiedatum | 22/04/2022 |
