Back to top

LDL receptor mutatie: Familiale Hypercholesterolemie (FH) screening

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Cardiovasculaire diagnostiek en risicobepaling
Groep Lipiden en risicomerkers
Code LDLRM
Verzending Ja

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur volbloed EDTA
Lichaamsmateriaal toegelaten volbloed
Recipient voorkeur EDTA buis
Mininum vereiste volume 14 ml
Analysevolume 14 mL
Speciale afname condities best 2 tubes EDTA (2x7 mL)
Bewaarcondities en voorbehandeling Koelkast
Acceptatiecriteria staalontvangst
  • periode bloedafname - staalontvangst <90min
  • patiëntenlabel aanwezig
  • in recipiënt zoals aangegeven in de labogids
Acceptatiecriteria bijaanvraag Niet toegelaten.
Transport voorwaarden Kamertemperatuur
Analyse frequentie Verzending elke werkdag - uitvoering om de 2 à 3 maanden
Antwoordtijd 4 maanden
Verantwoordelijk klinisch bioloog Prof. dr. Michel Langlois
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven, Campus Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000 Leuven
Techniek/methode De screening naar mutaties in het LDLR, APOB en PCSK9 gen gebeurt ahv sequentieanalyse, onderzoek naar een exonische deletie of duplicatie in het LDLR gen gebeurt ahv MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification).
Eenheid of kwalitatief kwalitatief
Interpretatie Familiale hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening gekenmerkt door verhoogde totale cholesterol en LDL cholesterol waarden in het bloed. Met een frequentie van ong. 1/500 is heterozygote FH één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. FH wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het LDL Receptor (LDLR) gen, maar er zijn ook mutaties beschreven in het APOB en het PCSK9 gen. Het LDLR gen codeert voor de LDL receptor die normaal LDL cholesterol verwijdert uit het bloed. APOB is het apolipoproteïne van LDL dat interageert met de LDL receptor. Bij een defect in het LDLR of APOB gen kan de LDL cholesterol niet meer voldoende uit het bloed gezuiverd worden en stapelt deze op in de bloedvaten (atherosclerose).
Aanvraagformulier Voor het aanvraagformulier: <a href=" https://www.uzleuven.be/sites/default/files/centrummenselijkeerfelijkhei... " target="_blank"> https://www.uzleuven.be/sites/default/files/centrummenselijkeerfelijkhei...
Zoektermen Familiale hypercholesterolemie (FH) genetische screening; PCSK9 mutatie; APO-B mutatie; LDL; receptor
Versiedatum 6/04/2022