| Lichaamsmateriaal voorkeur |
volbloed EDTA |
| Lichaamsmateriaal toegelaten |
volbloed |
| Recipient voorkeur |
EDTA buis |
| Mininum vereiste volume |
14 ml |
| Analysevolume |
14 mL |
| Speciale afname condities |
best 2 tubes EDTA (2x7 mL) |
| Bewaarcondities en voorbehandeling |
Koelkast |
| Acceptatiecriteria staalontvangst |
- periode bloedafname - staalontvangst <90min
- patiëntenlabel aanwezig
- in recipiënt zoals aangegeven in de labogids
|
| Acceptatiecriteria bijaanvraag |
Niet toegelaten. |
| Transport voorwaarden |
Kamertemperatuur |
| Analyse frequentie |
Verzending elke werkdag - uitvoering om de 2 à 3 maanden |
| Antwoordtijd |
4 maanden |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog |
Prof. dr. Michel Langlois |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling |
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven, Campus Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000 Leuven |
| Techniek/methode |
De screening naar mutaties in het LDLR, APOB en PCSK9 gen gebeurt ahv sequentieanalyse, onderzoek naar een exonische deletie of duplicatie in het LDLR gen gebeurt ahv MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification). |
| Eenheid of kwalitatief |
kwalitatief |
| Interpretatie |
Familiale hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening gekenmerkt door verhoogde totale cholesterol en LDL cholesterol waarden in het bloed. Met een frequentie van ong. 1/500 is heterozygote FH één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. FH wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het LDL Receptor (LDLR) gen, maar er zijn ook mutaties beschreven in het APOB en het PCSK9 gen. Het LDLR gen codeert voor de LDL receptor die normaal LDL cholesterol verwijdert uit het bloed. APOB is het apolipoproteïne van LDL dat interageert met de LDL receptor. Bij een defect in het LDLR of APOB gen kan de LDL cholesterol niet meer voldoende uit het bloed gezuiverd worden en stapelt deze op in de bloedvaten (atherosclerose). |
| Aanvraagformulier |
Voor het aanvraagformulier: <a href=" https://www.uzleuven.be/sites/default/files/centrummenselijkeerfelijkhei... " target="_blank"> https://www.uzleuven.be/sites/default/files/centrummenselijkeerfelijkhei... |
| Zoektermen |
Familiale hypercholesterolemie (FH) genetische screening; PCSK9 mutatie; APO-B mutatie; LDL; receptor |
| Versiedatum |
3/10/2022 |
