Apolipoproteïne E (ApoE) genotypering

Per campus
Alfabetisch

Basic data

Activiteitencentrum Sint-Jan
Database Cardiovasculaire diagnostiek en risicobepaling
Groep Lipiden en risicomerkers
Code APOET
Verzending Ja

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur volbloed EDTA
Lichaamsmateriaal toegelaten volbloed
Recipient voorkeur EDTA buis (9 ml)
Recipient toegelaten ACD
Mininum vereiste volume 5 mL EDTA volbloed
Analysevolume 5 mL EDTA volbloed
Bewaarcondities en voorbehandeling Koelkast (niet invriezen)
Acceptatiecriteria staalontvangst Het specimen wordt zo snel mogelijk, bij voorkeur binnen het uur na afname, op kamertemperatuur naar het laboratorium gebracht.
Acceptatiecriteria bijaanvraag NVT
Transport voorwaarden Bij voorkeur binnen 48u stalen leveren aan het lab (vrijdag voor 15u)
Analyse frequentie Verzending op donderdag
Antwoordtijd < 2 maanden
24/24uur nee
Verantwoordelijk klinisch bioloog Prof. dr. Michel Langlois
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling Centrum Menselijke Erfelijkheid, Leuven
Techniek/methode Gericht onderzoek naar de E2, E3 en E4 allelen. De test bestaat uit een PCR amplificatie met FRET-detectie.
Interpretatie Het ApoE gen op chromosoom 19 codeert voor een proteïne van 299 aminozuren dat belangrijk is voor de intracellulaire opname van remnant lipoproteïnen door de lever. Er bestaan verschillende isovormen van dit apolipoproteïne. De frequentste zijn E2, E3 en E4. Ze worden gecodeerd door 3 verschillende allelen thv het gen. Als gevolg daarvan zijn de volgende genotypes mogelijk: E2/E2, E3/E3, E4/E4 en de combinaties E2/E3, E3/E4 en E2/E4. Het meest frequente genotype is E3/E3. Het genotype E2/E2 en het allel ApoE4 zijn geassociëerd met respectievelijk familiale dysbetalipoproteïnemie type III (accumulatie van remnants) en verhoogd plasma LDL cholesterol en dragen bij tot het cardiovasculair risico van een patiënt. Het ApoE4 allel komt meer dan normaal voor bij patiënten met dementie (type Alzheimer).
RIZIV nr 565390-565401
B-waarde B 152
Versiedatum 3/10/2022