Back to top

Factor-V Leiden mutatieanalyse

Basic data

Activiteitencentrum Henri Serruys
Database Stolling en hemostase
Groep Trombosescreening
Code
Verzending Ja

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur Zie Factor-V Leiden mutatieanalyse Activiteitencentrum sint-Jan
http://www.azsintjan.be/nl/labogids/sint-jan-644/stolling-en-hemostase-8...
Antwoordtijd 1 maand vanaf ontvangst in SJ ( verzending dagelijks op weekdagen 10h)
Interpretatie Factor V Leiden is oorzaak van aangeboren trombofilie en is aanwezig in 20-50% van niet geselecteerde patiënten met veneuze trombose. De prevalentie van dit polymorfisme bedraagt tussen 2 en 15% in blanke populaties (meer frequent in personen van Noord-Europese origine). In Noord-Europa wordt de prevalentie van homozygootschap voor FV Leiden geschat op 1 op 2500. Het relatieve risico voor veneuze trombose bedraagt 5 à 7.
De mutatie in FV maakt FV resistenter aan inactivatie door geactiveerd proteïne C. Daarom wordt de genetische analyse van FV Leiden steeds voorafgegaan door een functionele geactiveerd proteïne C-resistentie (APC-R) test. Enkel wanneer de APC-R test afwijkend is, wordt de genetische analyse van FV Leiden uitgevoerd (RIZIV diagnoseregel).
Versiedatum 29/03/2019