Back to top

MTHFR C677T methyleen tetrahydrofolaat reductase

Basic data

Activiteitencentrum Henri Serruys
Database Stolling en hemostase
Groep Cardiovasculair
Code 6094
Verzending Ja

Detail data

Lichaamsmateriaal voorkeur Volbloed
Recipient voorkeur EDTA-buis
Mininum vereiste volume 9,0 ml bloed
Bewaarcondities en voorbehandeling DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C.
Acceptatiecriteria staalontvangst periode afname-ontvangst <4 uur
juiste identificatie van patiënt (naam, voornaam, geboortedatum)
juist recipiënt
afname condities juist uitgevoerd
Transport voorwaarden Kamertemperatuur,transport binnen 3 dagen na afname
Analyse frequentie 3 maandelijks (verzending wekelijks op woensdag voormiddag)
Antwoordtijd 5 maand
24/24uur neen
Verantwoordelijk klinisch bioloog Verantwoordelijke klinisch bioloog van UZ Gent, centrum medische genetica
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling UZ Gent centrum medische genetica
Interpretatie De MTHFR mutatie wordt opgespoord in het kader van hyperhomocysteïnemie. Recente literatuur pleit echter tegen een verband tussen MTHFR mutatie en veneus trombo-embolisme (zie o.a.Bezemer et al. Arch Intern Med. 2007;167(5):497-501). Ook het verband met cardiovasculaire pathologie lijkt eerder zwak, en staat ter discussie (zie o.a. Verhoef et al. JAMA. 2002;288(16):2023)
Versiedatum 29/03/2019