Basic data
| Activiteitencentrum | Henri Serruys |
| Database | Stolling en hemostase |
| Groep | Cardiovasculair |
| Code | MTHFR |
| Verzending | Ja |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur | Volbloed |
| Recipient voorkeur | EDTA-buis |
| Mininum vereiste volume | 9,0 ml bloed |
| Bewaarcondities en voorbehandeling | DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C. |
| Acceptatiecriteria staalontvangst | periode afname-ontvangst <4 uur juiste identificatie van patiënt (naam, voornaam, geboortedatum) juist recipiënt afname condities juist uitgevoerd |
| Transport voorwaarden | Kamertemperatuur,transport binnen 3 dagen na afname |
| Analyse frequentie | 3 maandelijks (verzending wekelijks op woensdag voormiddag) |
| Antwoordtijd | 5 maand |
| 24/24uur | neen |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog | Verantwoordelijke klinisch bioloog van UZ Gent, centrum medische genetica |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling | UZ Gent centrum medische genetica |
| Interpretatie | De MTHFR mutatie wordt opgespoord in het kader van hyperhomocysteïnemie. Recente literatuur pleit echter tegen een verband tussen MTHFR mutatie en veneus trombo-embolisme (zie o.a.Bezemer et al. Arch Intern Med. 2007;167(5):497-501). Ook het verband met cardiovasculaire pathologie lijkt eerder zwak, en staat ter discussie (zie o.a. Verhoef et al. JAMA. 2002;288(16):2023) |
| Versiedatum | 1/07/2022 |
