Basic data
Activiteitencentrum | Henri Serruys |
Database | Stolling en hemostase |
Groep | Cardiovasculair |
Code | MTHFR |
Verzending | Ja |
Detail data
Lichaamsmateriaal voorkeur | Volbloed |
Recipient voorkeur | EDTA-buis |
Mininum vereiste volume | 9,0 ml bloed |
Bewaarcondities en voorbehandeling | DNA-analyse. Bewaar stalen bij 2-8°C. |
Acceptatiecriteria staalontvangst | periode afname-ontvangst <4 uur juiste identificatie van patiënt (naam, voornaam, geboortedatum) juist recipiënt afname condities juist uitgevoerd |
Transport voorwaarden | Kamertemperatuur,transport binnen 3 dagen na afname |
Analyse frequentie | 3 maandelijks (verzending wekelijks op woensdag voormiddag) |
Antwoordtijd | 5 maand |
24/24uur | neen |
Verantwoordelijk klinisch bioloog | Verantwoordelijke klinisch bioloog van UZ Gent, centrum medische genetica |
Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling | UZ Gent centrum medische genetica |
Interpretatie | De MTHFR mutatie wordt opgespoord in het kader van hyperhomocysteïnemie. Recente literatuur pleit echter tegen een verband tussen MTHFR mutatie en veneus trombo-embolisme (zie o.a.Bezemer et al. Arch Intern Med. 2007;167(5):497-501). Ook het verband met cardiovasculaire pathologie lijkt eerder zwak, en staat ter discussie (zie o.a. Verhoef et al. JAMA. 2002;288(16):2023) |
Versiedatum | 1/07/2022 |