Basic data
| Activiteitencentrum | Henri Serruys |
| Database | Speciale morfologie |
| Groep | Aangeboren aandoeningen |
| Code | 23250 |
| Verzending | Ja |
Detail data
| Lichaamsmateriaal voorkeur | Volbloed |
| Recipient voorkeur | EDTA-tube |
| Mininum vereiste volume | 10 mL |
| Analysevolume | 10 mL |
| Speciale afname condities | Bij voorkeur tube volledig vullen tot aan merkstreep. Opgelet Enkel uitgevoerd indien transferrine saturatie >60% bij man is en >50% bij vrouw of familiaal gekende genmutatie |
| Bewaarcondities en voorbehandeling | Bewaring in frigo max 7dagen |
| Acceptatiecriteria staalontvangst | tot 5 dagen na afname, in functie van beschikbaarheid van staal. |
| Acceptatiecriteria bijaanvraag | juiste identificatie van patiënt (naam, voornaam, geboortedatum) juist recipiënt afname condities juist uitgevoerd |
| Transport voorwaarden | Transport op kamertemperatuur |
| Analyse frequentie | 3-wekelijks (verzending dagelijks op weekdagen) |
| Antwoordtijd | 1 mnd vanaf ontvangst in UZ Gent |
| 24/24uur | Neen |
| Verantwoordelijk klinisch bioloog | Verantwoordelijk klinisch bioloog van het centrum voor medische genetica UZ Gent |
| Uitvoerende laboratoriumdienst/afdeling | Centrum medische genetica Gent |
| Toestel | ABI7500 |
| Referentie waarden | zie interpretatie. Bron literatuur |
| Interpretatie | Heriditaire haemochromatosis (HH) is een overerfbare aandoening, die in de meeste gevallen veroorzaakt wordt door een mutatie in het HFE-gen (type 1 HH, autosomaal recessief). In de noordeuropese bevolking is ~90% van de HH patiënten homozygoot voor de C282Y mutatie in het HFE-gen, terwijl ~1-4% van de patiënten compound heterozygoot is voor Cys282Tyr én voor een andere afwijking in het HFE-gen, H63D. Op hetzelfde chromosoom sluiten de 2 mutaties elkaar uit. De betekenis van een homozygote H63D-mutatie is onduidelijker. De H63D mutatie wordt dus enkel getest als C282Y heterozygoot aanwezig is. Een 3e mutatie in het HFE-gen, S65D, wordt enkel op aanvraag uitgevoerd. Zeldzame patiënten met HH zijn compound heterozygoot voor C282Y én S65D of voor H63D én S65D. Personen waarbij slechts één van deze mutaties heterozygoot aanwezig is, vertonen licht verhoogde waarden voor serumijzer en saturatie, maar ontwikkelen geen HH. Afwijkingen in andere genen dan het HFE-gen komen ook voor, maar zijn zeldzaam (HH type 2,3 en 4). |
| Deelname EKE | DGKL |
| Accreditatie | ja |
| Diagnoseregel | Enkel uitgevoerd indien transferrine saturatie >60% bij man is en >50% bij vrouw of familiaal. |
| RIZIV nr | genetische test, wordt uitgevoerd in een erkend en gespecialiseerd centrum |
| Versiedatum | 29/06/2022 |
